Argininosukcinatas
Argininosukcinatas yra tarpinis produktas karbamido cikle - svarbiame procese, kurio metu organizmas šalina azoto atliekas. Šio junginio koncentracija kraujyje ir šlapime gali rodyti paveldimų medžiagų apykaitos ligų, ypač argininosukcinato rūgšties (ASL) trūkumo, buvimą. Tyrimas dažniausiai atliekamas įtariant aminorūgščių metabolizmo sutrikimus.
Funkcija
- Argininosukcinatas yra tarpinis metabolitas, kuris susidaro fermento argininosukcinato sintetazės (ASS1) katalizuojamoje reakcijoje iš citrulino ir aspartato.
- Jis yra tiesioginis arginino pirmtakas: fermentas argininosukcinato liazė (ASL) skaido argininosukcinatą į argininą ir fumaratą.
- Šis ciklas leidžia organizmui paversti toksišką amoniaką į šlapalą (karbamidą), kuris vėliau pašalinamas su šlapimu.
Kilmė
- Argininosukcinatas gaminamas kepenyse, taip pat mažesniu mastu inkstuose ir kituose audiniuose, kuriuose vyksta karbamido ciklas.
- Normaliai argininosukcinato koncentracija kraujyje yra labai maža; padidėjimas rodo vienos iš karbamido ciklo fermentų (dažniausiai ASL) stoką.
- Paveldimas argininosukcinato rūgštingas šlapalas (argininosukcinatūrija) yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurio metu kaupiasi šis metabolitas.
Procedūra
- Tyrimui imamas veninis kraujas iš rankos venos (venopunkcija). Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau kartais rekomenduojama būti nevalgiusiam 4-6 valandas.
- Kraujo mėginys centrifuguojamas, o plazma arba serumas analizuojami naudojant aukštos skyros skysčių chromatografiją (HPLC) arba tandeminę masių spektrometriją (MS/MS).
- Tyrimo atlikimo laikas - nuo kelių valandų iki kelių dienų, priklausomai nuo laboratorijos.
Genetiniai sutrikimai
- Argininosukcinato liazės (ASL) trūkumas: pagrindinė priežastis, dėl kurios argininosukcinatas negali būti suskaidytas iki arginino ir fumarato. Ši būklė vadinama argininosukcinatūrija.
- Argininosukcinato sintetazės (ASS1) trūkumas: šiuo atveju taip pat gali padidėti argininosukcinatas, nors dažniausiai kaupiasi citrulinas.
Kitos priežastys
- Kepenų funkcijos sutrikimai (pvz., cirozė, hepatitas) - sutrikusi karbamido ciklo veikla gali padidinti tarpinių produktų koncentraciją.
- Naujagimių laikinas hiperargininimija - retai, bet gali pasireikšti padidėjusi argininosukcinato koncentracija.
Fiziologiniai veiksniai
- Sumažėjęs argininosukcinatas dažniausiai nėra klinikinė problema, nes normali jo koncentracija yra labai maža. Labai žemos reikšmės gali rodyti nepakankamą karbamido ciklo aktyvumą dėl baltymų stokos ar kepenų ligų.
- Retais atvejais, kai padidėjęs arginino kiekis (pvz., gydant argininu), gali sumažėti argininosukcinato koncentracija dėl atgalinės reakcijos slopinimo.
Įtarimas dėl karbamido ciklo sutrikimo
- Hiperamonemijos (padidėjusio amoniako) simptomai: letargija, vėmimas, traukuliai, koma, ypač naujagimiams arba po baltymingo maisto vartojimo.
- Atsiradus neaiškios kilmės neurologiniams sutrikimams (vystymosi atsilikimas, raumenų silpnumas).
Gydytojų specialybės
- Vaikų ligų gydytojas (pediatras) - dažniausiai pirmasis įtaria medžiagų apykaitos ligą.
- Genetikas arba medžiagų apykaitos ligų specialistas - patvirtina diagnozę ir skiria gydymą.
| Bendra | 0-5 µmol/L |
|---|---|
| Vyrams | 0-5 µmol/L |
| Moterims | 0-5 µmol/L |
