Acil CoA oksidazė
Acil CoA oksidazė yra fermentas, dalyvaujantis riebalų rūgščių β-oksidacijoje peroksisomose. Šio fermento aktyvumo tyrimas padeda diagnozuoti paveldimus peroksisomų sutrikimus, tokius kaip adrenoleukodistrofija. Tyrimas atliekamas iš kraujo arba odos fibroblastų.
Funkcija
- Katalizuoja pirminę riebalų rūgščių β-oksidacijos reakciją peroksisomose.
- Dalyvauja labai ilgų grandinių riebalų rūgščių (VLCFA) skaidyme.
Kilmė
- Fermentas yra peroksisomų matrikso baltymas.
- Jo aktyvumas reguliuojamas genų raiškos lygmeniu.
Procedūra
- Tyrimui imamas veninis kraujas arba atliekama odos biopsija (fibroblastų kultūra).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Fermento aktyvumas matuojamas spektrofotometriškai arba naudojant radioaktyviai žymėtus substratus.
Priežastys
- Retai pasitaikanti būklė, dažniausiai nesusijusi su specifine liga.
- Gali būti stebima esant peroksisomų proliferacijai (pvz., dėl kai kurių vaistų poveikio).
Priežastys
- Paveldima acil-CoA oksidazės stoka (peroksisominė acil-CoA oksidazės deficito liga).
- Adrenoleukodistrofija (ALD) - X chromosomoje paveldima liga, susijusi su VLCFA kaupimu.
- Kiti peroksisomų biogenezės sutrikimai (pvz., Zellweger sindromas).
Klinikinės situacijos
- Įtariant paveldimą peroksisomų sutrikimą, ypač adrenoleukodistrofiją.
- Esant neurologiniams simptomams (regos praradimas, ataksija, hiperrefleksija).
- Atliekant naujagimių patikrą dėl medžiagų apykaitos ligų.
Gydytojų specialybės
- Genetikas
- Neurologas
| Bendra | Normos priklauso nuo laboratorijos metodo ir naudojamo substrato. Paprastai aktyvumas išreiškiamas nmol/min/mg baltymo arba santykiniais vienetais. |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: 0,5-1,5 nmol/min/mg baltymo. |
| Moterims | Suaugusioms moterims: 0,5-1,5 nmol/min/mg baltymo. |
