Acil CoA oksidazė

Acil CoA oksidazė yra fermentas, dalyvaujantis riebalų rūgščių β-oksidacijoje peroksisomose. Šio fermento aktyvumo tyrimas padeda diagnozuoti paveldimus peroksisomų sutrikimus, tokius kaip adrenoleukodistrofija. Tyrimas atliekamas iš kraujo arba odos fibroblastų.

Funkcija
  • Katalizuoja pirminę riebalų rūgščių β-oksidacijos reakciją peroksisomose.
  • Dalyvauja labai ilgų grandinių riebalų rūgščių (VLCFA) skaidyme.
Kilmė
  • Fermentas yra peroksisomų matrikso baltymas.
  • Jo aktyvumas reguliuojamas genų raiškos lygmeniu.
Procedūra
  • Tyrimui imamas veninis kraujas arba atliekama odos biopsija (fibroblastų kultūra).
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
  • Fermento aktyvumas matuojamas spektrofotometriškai arba naudojant radioaktyviai žymėtus substratus.
Priežastys
  • Retai pasitaikanti būklė, dažniausiai nesusijusi su specifine liga.
  • Gali būti stebima esant peroksisomų proliferacijai (pvz., dėl kai kurių vaistų poveikio).
Priežastys
  • Paveldima acil-CoA oksidazės stoka (peroksisominė acil-CoA oksidazės deficito liga).
  • Adrenoleukodistrofija (ALD) - X chromosomoje paveldima liga, susijusi su VLCFA kaupimu.
  • Kiti peroksisomų biogenezės sutrikimai (pvz., Zellweger sindromas).
Klinikinės situacijos
  • Įtariant paveldimą peroksisomų sutrikimą, ypač adrenoleukodistrofiją.
  • Esant neurologiniams simptomams (regos praradimas, ataksija, hiperrefleksija).
  • Atliekant naujagimių patikrą dėl medžiagų apykaitos ligų.
Gydytojų specialybės
  • Genetikas
  • Neurologas
Bendra Normos priklauso nuo laboratorijos metodo ir naudojamo substrato. Paprastai aktyvumas išreiškiamas nmol/min/mg baltymo arba santykiniais vienetais.
Vyrams Suaugusiems vyrams: 0,5-1,5 nmol/min/mg baltymo.
Moterims Suaugusioms moterims: 0,5-1,5 nmol/min/mg baltymo.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Acil CoA oksidazė sumažėja

5
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!