5 alfa reduktazės tyrimas
5 alfa reduktazės tyrimas - tai genetinis arba fermento aktyvumo tyrimas, padedantis diagnozuoti 5 alfa reduktazės trūkumą (SRD5A2 geno mutacijas). Šis fermentas atsakingas už testosterono virtimą dihidrotestosteronu (DHT), kuris yra būtinas normaliam vyriškų lytinių požymių vystymuisi. Tyrimo rezultatai interpretuojami kaip normalūs (neigiami) arba patologiniai (teigiami).
Funkcija
- Nustato 5 alfa reduktazės fermento aktyvumą arba SRD5A2 geno mutacijas.
- Padeda diagnozuoti 5 alfa reduktazės trūkumą (5-ARD), dėl kurio sutrinka lytinis vystymasis.
Kilmė
- Fermentas 5 alfa reduktazė daugiausia randama prostatos, odos ir reprodukciniuose audiniuose.
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (genetinė analizė) arba šlapimo/audinių mėginio (fermento aktyvumas).
Procedūra
- Genetiniam tyrimui: imamas veninio kraujo mėginys, papildomo pasiruošimo nereikia.
- Fermento aktyvumo tyrimui: gali būti renkamas šlapimas arba atliekama odos biopsija; prieš tyrimą patariama vengti hormoninių vaistų, jei gydytojas nenurodė kitaip.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė SRD5A2 geno mutacija rodo 5 alfa reduktazės trūkumą.
- Sumažėjęs fermento aktyvumas lemia nepakankamą DHT gamybą, dėl ko gali pasireikšti 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai, pvz., dviprasmiški lytiniai organai, mikrofallos ar neužsileidę sėklidės.
- Teigiamas rezultatas patvirtina 5-ARD diagnozę ir padeda parinkti gydymą (pvz., hormonų terapiją ar chirurginę korekciją).
Indikacijos
- Įtarus 46,XY lytinio vystymosi sutrikimus (dviprasmiški lytiniai organai, nevienodas brendimas).
- Šeiminė anamnezė, kai giminaičiams nustatytas 5-ARD arba neaiškios kilmės hipospadijos.
- Konsultuoja endokrinologas arba genetikas, siekdamas diferencijuoti nuo kitų androgenų veiklos sutrikimų.
