U2AF1 mutacijos tyrimas
U2AF1 mutacijos tyrimas yra genetinis tyrimas, naudojamas nustatyti U2AF1 geno mutacijas. Šios mutacijos dažniausiai siejamos su mielodisplastiniais sindromais ir kitomis kraujo ligomis. Tyrimas padeda diagnozuoti ligą, parinkti gydymą ir prognozuoti ligos eigą.
Funkcija
- Nustato U2AF1 geno mutacijas, kurios yra susijusios su ląstelių branduolio RNR apdorojimu.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš periferinio kraujo arba kaulų čiulpų mėginio.
Procedūra
- Iš paciento paimamas kraujo mėginys. Specialus pasiruošimas nereikalingas. Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama sekoskaita.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta U2AF1 geno mutacija. Tai gali būti susiję su mielodisplastiniu sindromu, ūmine mieloidine leukemija ar kitomis kraujo ligomis.
Dažniausios mutacijos
- Dažniausiai nustatomos mutacijos yra S34F, Q157P ir kitos.
Specialistai
- Hematologas
- Onkologas
Indikacijos
- Įtariant mielodisplastinį sindromą, neaiškios kilmės anemiją, leukemiją.
