Sukcinilo acetonas

Sukcinilo acetonas yra organinis junginys, susidarantis organizme metabolizuojant tiroziną. Jo padidėjusi koncentracija kraujyje ar šlapime yra svarbus biocheminis žymuo, rodantis galimą medžiagų apykaitos sutrikimą - tirozinemiją. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas naujagimiams ir kūdikiams, siekiant anksti diagnozuoti paveldimas ligas.

Funkcija
  • Sukcinilo acetonas yra tarpinis tirozino skilimo produktas.
  • Paprastai jis toliau skaidomas iki galutinių metabolitų, tačiau esant fermentų (fumarilacetoacetato hidrolazės) trūkumui, kaupiasi organizme.
Kilmė
  • Pagrindinis šaltinis - baltymų skaidymo metu gautas tirozinas.
  • Padidėjęs kiekis rodo paveldimą tirozinemijos I tipo (HT1) medžiagų apykaitos defektą.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti naudojamas kapiliarinis arba veninis kraujas (dėmių kortelėje).
  • Kraujas imamas iš naujagimio kulno arba venos, užlašinamas ant specialaus filtravimo popieriaus.
  • Po džiovinimo mėginys siunčiamas į laboratoriją, kurioje atliekama tandeminė masės spektrometrija.
Pasiruošimas
  • Specialaus pasiruošimo nereikia.
  • Tyrimas atliekamas standartinio naujagimių patikros (Guthrie testas) metu arba esant klinikinių įtarimų.
Galimos priežastys
  • Tirozinemija I tipas (HT1) - paveldimas fermento fumarilacetoacetato hidrolazės trūkumas.
  • Laikina padidėjusi koncentracija naujagimiams gali pasireikšti dėl nesubrendusios kepenų funkcijos, tačiau pakartotinis tyrimas būtinas.
  • Kiti kepenų funkcijos sutrikimai arba medžiagų apykaitos ligos (pavienių atvejų).
Tolesni veiksmai
  • Jei tyrimas teigiamas, skiriamas pakartotinis biocheminis ir genetinis tyrimas.
  • Gydytojas vaikų ligų specialistas arba medžiagų apykaitos ligų gydytojas vertina klinikinius simptomus (vėmimas, gelta, kepenų padidėjimas).
Norma
  • Neigiamas rezultatas reiškia, kad sukcinilo acetonas neviršija normalios ribos.
  • Tai rodo, kad nėra akivaizdaus tirozino metabolizmo defekto.
Klinikinė reikšmė
  • Neigiamas tyrimas neatmeta kitų metabolinių ligų, todėl esant simptomų gali prireikti papildomų tyrimų.
Pagrindinės indikacijos
  • Naujagimių patikra (Guthrie testas) - atliekamas pirmosiomis gyvenimo dienomis.
  • Kūdikiams ir vaikams, kai įtariama tirozinemija (vėmimas, hepatomegalija, sulėtėjęs augimas).
Gydytojai
  • Vaikų ligų gydytojas (pediatras)
  • Medžiagų apykaitos ligų gydytojas (metabolinių ligų specialistas)

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

3
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!