Sukcinilo acetonas
Sukcinilo acetonas yra organinis junginys, susidarantis organizme metabolizuojant tiroziną. Jo padidėjusi koncentracija kraujyje ar šlapime yra svarbus biocheminis žymuo, rodantis galimą medžiagų apykaitos sutrikimą - tirozinemiją. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas naujagimiams ir kūdikiams, siekiant anksti diagnozuoti paveldimas ligas.
Funkcija
- Sukcinilo acetonas yra tarpinis tirozino skilimo produktas.
- Paprastai jis toliau skaidomas iki galutinių metabolitų, tačiau esant fermentų (fumarilacetoacetato hidrolazės) trūkumui, kaupiasi organizme.
Kilmė
- Pagrindinis šaltinis - baltymų skaidymo metu gautas tirozinas.
- Padidėjęs kiekis rodo paveldimą tirozinemijos I tipo (HT1) medžiagų apykaitos defektą.
Procedūra
- Tyrimui atlikti naudojamas kapiliarinis arba veninis kraujas (dėmių kortelėje).
- Kraujas imamas iš naujagimio kulno arba venos, užlašinamas ant specialaus filtravimo popieriaus.
- Po džiovinimo mėginys siunčiamas į laboratoriją, kurioje atliekama tandeminė masės spektrometrija.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia.
- Tyrimas atliekamas standartinio naujagimių patikros (Guthrie testas) metu arba esant klinikinių įtarimų.
Galimos priežastys
- Tirozinemija I tipas (HT1) - paveldimas fermento fumarilacetoacetato hidrolazės trūkumas.
- Laikina padidėjusi koncentracija naujagimiams gali pasireikšti dėl nesubrendusios kepenų funkcijos, tačiau pakartotinis tyrimas būtinas.
- Kiti kepenų funkcijos sutrikimai arba medžiagų apykaitos ligos (pavienių atvejų).
Tolesni veiksmai
- Jei tyrimas teigiamas, skiriamas pakartotinis biocheminis ir genetinis tyrimas.
- Gydytojas vaikų ligų specialistas arba medžiagų apykaitos ligų gydytojas vertina klinikinius simptomus (vėmimas, gelta, kepenų padidėjimas).
Norma
- Neigiamas rezultatas reiškia, kad sukcinilo acetonas neviršija normalios ribos.
- Tai rodo, kad nėra akivaizdaus tirozino metabolizmo defekto.
Klinikinė reikšmė
- Neigiamas tyrimas neatmeta kitų metabolinių ligų, todėl esant simptomų gali prireikti papildomų tyrimų.
Pagrindinės indikacijos
- Naujagimių patikra (Guthrie testas) - atliekamas pirmosiomis gyvenimo dienomis.
- Kūdikiams ir vaikams, kai įtariama tirozinemija (vėmimas, hepatomegalija, sulėtėjęs augimas).
Gydytojai
- Vaikų ligų gydytojas (pediatras)
- Medžiagų apykaitos ligų gydytojas (metabolinių ligų specialistas)
