Sukcinato dehidrogenazė
Sukcinato dehidrogenazė (SDH) yra mitochondrijų fermentas, kuris dalyvauja energijos gamybos procese - citrinų rūgšties cikle ir kvėpavimo grandinėje. Šio fermento aktyvumo tyrimas naudojamas diagnozuojant paveldimas mitochondrijų ligas, taip pat paragangliomas ir feochromocitomas.
Funkcija
- Katalizuoja sukcinato oksidaciją iki fumaroato, perduodant elektronus į kvėpavimo grandinę.
- Atlieka svarbų vaidmenį aerobinėje energijos gamyboje.
Kilmė ir lokalizacija
- Fermentas yra mitochondrijų vidinėje membranoje.
- Sudarytas iš keturių subvienetų (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD), koduojamų branduolio genų.
Procedūros eiga
- Atliekama audinio biopsija (dažniausiai raumenų), retai - iš kraujo ląstelių.
- Mėginys analizuojamas biocheminiais ar molekuliniais metodais, matuojant fermento aktyvumą.
- Prieš biopsiją nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Galimos priežastys
- Padidėjęs aktyvumas retai pasitaiko ir dažniausiai neturi specifinės klinikinės reikšmės.
- Kai kuriais atvejais gali rodyti kompensacinį atsaką esant kitiems metaboliniams sutrikimams.
Klinikinė reikšmė
- Paveldimas SDH trūkumas sukelia mitochondrijų ligas (pvz., Leigh sindromą, encefalomiopatiją).
- SDHA, SDHB, SDHC, SDHD genų mutacijos yra susijusios su paragangliomomis, feochromocitomomis ir inkstų ląstelių karcinoma.
Kada skiriamas
- Įtariant mitochondrijų ligą (neaiškios kilmės raumenų silpnumas, energijos apykaitos sutrikimai).
- Esant paragangliomai ar feochromocitomai, ypač šeiminėms formoms.
- Genetinė konsultacija dėl paveldimos SDH mutacijos rizikos.
Gydytojų specialybės
- Neurologas
- Genetikas
- Onkologas
| Bendra | Normalus sukcinato dehidrogenazės aktyvumas priklauso nuo tiriamo audinio ir laboratorijos metodo. Dažniausiai vertinamas raumenų biopsijos mėginyje. Normos ribas nustato konkreti laboratorija. |
|---|
