Sukcinato dehidrogenazė

Sukcinato dehidrogenazė (SDH) yra mitochondrijų fermentas, kuris dalyvauja energijos gamybos procese - citrinų rūgšties cikle ir kvėpavimo grandinėje. Šio fermento aktyvumo tyrimas naudojamas diagnozuojant paveldimas mitochondrijų ligas, taip pat paragangliomas ir feochromocitomas.

Funkcija
  • Katalizuoja sukcinato oksidaciją iki fumaroato, perduodant elektronus į kvėpavimo grandinę.
  • Atlieka svarbų vaidmenį aerobinėje energijos gamyboje.
Kilmė ir lokalizacija
  • Fermentas yra mitochondrijų vidinėje membranoje.
  • Sudarytas iš keturių subvienetų (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD), koduojamų branduolio genų.
Procedūros eiga
  • Atliekama audinio biopsija (dažniausiai raumenų), retai - iš kraujo ląstelių.
  • Mėginys analizuojamas biocheminiais ar molekuliniais metodais, matuojant fermento aktyvumą.
  • Prieš biopsiją nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Galimos priežastys
  • Padidėjęs aktyvumas retai pasitaiko ir dažniausiai neturi specifinės klinikinės reikšmės.
  • Kai kuriais atvejais gali rodyti kompensacinį atsaką esant kitiems metaboliniams sutrikimams.
Klinikinė reikšmė
  • Paveldimas SDH trūkumas sukelia mitochondrijų ligas (pvz., Leigh sindromą, encefalomiopatiją).
  • SDHA, SDHB, SDHC, SDHD genų mutacijos yra susijusios su paragangliomomis, feochromocitomomis ir inkstų ląstelių karcinoma.
Kada skiriamas
  • Įtariant mitochondrijų ligą (neaiškios kilmės raumenų silpnumas, energijos apykaitos sutrikimai).
  • Esant paragangliomai ar feochromocitomai, ypač šeiminėms formoms.
  • Genetinė konsultacija dėl paveldimos SDH mutacijos rizikos.
Gydytojų specialybės
  • Neurologas
  • Genetikas
  • Onkologas
Bendra Normalus sukcinato dehidrogenazės aktyvumas priklauso nuo tiriamo audinio ir laboratorijos metodo. Dažniausiai vertinamas raumenų biopsijos mėginyje. Normos ribas nustato konkreti laboratorija.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Sukcinato dehidrogenazė sumažėja

5
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Jėgų netekimas Raumenų silpnumas Raumenų skausmas Raumenų nuovargis Sunkus virškinimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!