STAG2 mutacijos tyrimas
STAG2 mutacijos tyrimas - genetinis tyrimas, kuriuo ieškoma specifinių STAG2 geno pakitimų. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas sergant tam tikromis vėžio formomis, ypač sarkomomis ir kraujo navikais, siekiant įvertinti prognozę bei parinkti tikslinį gydymą.
Geno funkcija
- STAG2 genas koduoja kohezino komplekso subvienetą, kuris dalyvauja ląstelės dalijimosi metu sėsių chromatidžių atskyrimo ir DNR atstatymo procesuose.
- STAG2 mutacijos sutrikdo šį procesą, todėl gali atsirasti genominis nestabilumas ir skatinti navikų vystymąsi.
Tyrimo principas
- Tyrimas atliekamas naudojant sekoskaitos (NGS) arba Sangerio sekoskaitos metodus, nustatant STAG2 geno egzonų koduojančios srities mutacijas.
- Tyrimui gali būti naudojamas paciento periferinis kraujas, kaulų čiulpai arba naviko audinio biopsija.
Procedūra
- Tyrimui atlikti kraujo mėginys imamas į mėgintuvėlį su EDTA antikoagulantu.
- Jei reikalingas naviko audinys, atliekama biopsija (chirurginė arba adatinė).
- Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur išskiriama DNR ir atliekama STAG2 geno sekoskaita.
- Rezultatų gauti gali užtrukti nuo 7 iki 21 dienos.
Ką reiškia teigiamas tyrimas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad STAG2 geno sekoje nustatyta patogeninė mutacija (pvz., mažosios ir didžiosios dalies delecija, misensė ar nonsense pakitimai).
- Tokios mutacijos dažniausiai siejamos su mielodisplastinio sindromo (MDS) arba ūminės mieloidinės leukemijos (AML) išsivystymu, taip pat su sarkomomis (pvz., Ewingo sarkoma).
- STAG2 mutacija gali būti tiek įgyta (somatinė), tiek rečiau paveldėta (germinacinė).
Klinikinė reikšmė
- STAG2 mutacija dažnai susijusi su blogesne prognoze ir atsparumu chemoterapijai.
- Taip pat gali padėti pasirinkti tikslinę terapiją (pvz., PARP inhibitoriai) arba dalyvaujant klinikiniuose tyrimuose.
- Esant teigiamam rezultatui, rekomenduojama onkogenetikos konsultacija.
Klinikinės situacijos
- Įtariant mielodisplastinį sindromą (MDS) ar ūminę mieloidinę leukemiją (AML) - ypač esant citogenetiniams pakitimams.
- Sarkomų (Ewingo sarkoma, desmoplastinė mažųjų apvaliųjų ląstelių sarkoma) molekulinis klasifikavimas.
- Atsparumo gydymui ir progresavimo vertinimas hematologinėse ligose.
- Šeiminė ar jaunų pacientų onkologinių susirgimų genetinis ištyrimas.
Specialistai
- Hematologas-onkologas
- Pediatras onkologas
- Molekulinis genetikas
- Onkohematologas
