SRD5A2 tyrimas
SRD5A2 tyrimas yra genetinis tyrimas, kuriuo nustatomi SRD5A2 geno pokyčiai. Šis genas atsakingas už fermento 5-alfa reduktazės 2 tipo gamybą, kuri dalyvauja vyriškų lytinių hormonų metabolizme. Tyrimas padeda diagnozuoti 5-alfa reduktazės trūkumą - retą paveldimą sutrikimą, turintį įtakos lytiniam vystymuisi.
Tyrimo funkcija
- Nustato SRD5A2 geno mutacijas, susijusias su 5-alfa reduktazės trūkumu.
- Padeda diferencijuoti lytinio vystymosi sutrikimus nuo kitų hormoninių ar genetinių būklių.
- Leidžia prognozuoti gydymo atsaką, ypač esant androgenų nebuvimui.
Tyrimo kilmė
- SRD5A2 genas yra lokalizuotas 2 chromosomoje (2p23).
- Paveldimas autosominiu recesyviniu būdu - abu tėvai turi būti mutacijos nešiotojai.
- Dažniausiai tiriamas esant vyriškos lyties vystymosi sutrikimams (46,XY DSD).
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlis).
- Genetinė analizė atliekama naudojant Sanger sekoskaitą arba NGS metodus.
- Rezultatų laukiama nuo 2 iki 4 savaičių, priklausomai nuo laboratorijos.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė mutacija SRD5A2 gene.
- Tai rodo 5-alfa reduktazės trūkumo diagnozę.
- Gali paaiškinti dviprasmiškus lytinius organus gimus, vėlyvą brendimą ar vyriškojo vaisingumo problemas.
Papildomi veiksniai
- Kai kurios mutacijos gali sukelti dalinį fermento aktyvumą, todėl klinikinis vaizdas gali skirtis.
- Teigiamas rezultatas dažnai siejamas su padidėjusiu testosterono ir sumažėjusiu dihidrotestosterono santykiu kraujyje.
Klinikinės indikacijos
- Naujagimiams su dviprasmiškais lytiniais organais, kai kariotipas 46,XY.
- Paaugliams, kuriems vėluoja brendimas arba pasireiškia feminizacija.
- Suaugusiems vyrams, turintiems neaiškios kilmės nevaisingumą arba ginekomastiją.
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas
- Endokrinologas
- Pediatras
