SRD5A2 tyrimas

SRD5A2 tyrimas yra genetinis tyrimas, kuriuo nustatomi SRD5A2 geno pokyčiai. Šis genas atsakingas už fermento 5-alfa reduktazės 2 tipo gamybą, kuri dalyvauja vyriškų lytinių hormonų metabolizme. Tyrimas padeda diagnozuoti 5-alfa reduktazės trūkumą - retą paveldimą sutrikimą, turintį įtakos lytiniam vystymuisi.

Kas yra SRD5A2 tyrimas?

Tyrimo funkcija

Nustato SRD5A2 geno mutacijas, susijusias su 5-alfa reduktazės trūkumu.
Padeda diferencijuoti lytinio vystymosi sutrikimus nuo kitų hormoninių ar genetinių būklių.
Leidžia prognozuoti gydymo atsaką, ypač esant androgenų nebuvimui.

Tyrimo kilmė

SRD5A2 genas yra lokalizuotas 2 chromosomoje (2p23).
Paveldimas autosominiu recesyviniu būdu - abu tėvai turi būti mutacijos nešiotojai.
Dažniausiai tiriamas esant vyriškos lyties vystymosi sutrikimams (46,XY DSD).

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimui atlikti reikalingas veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlis).
Genetinė analizė atliekama naudojant Sanger sekoskaitą arba NGS metodus.
Rezultatų laukiama nuo 2 iki 4 savaičių, priklausomai nuo laboratorijos.

Teigiamas SRD5A2 tyrimo rezultatas

Ką reiškia teigiamas rezultatas?

Nustatyta patogeninė mutacija SRD5A2 gene.
Tai rodo 5-alfa reduktazės trūkumo diagnozę.
Gali paaiškinti dviprasmiškus lytinius organus gimus, vėlyvą brendimą ar vyriškojo vaisingumo problemas.

Papildomi veiksniai

Kai kurios mutacijos gali sukelti dalinį fermento aktyvumą, todėl klinikinis vaizdas gali skirtis.
Teigiamas rezultatas dažnai siejamas su padidėjusiu testosterono ir sumažėjusiu dihidrotestosterono santykiu kraujyje.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Klinikinės indikacijos

Naujagimiams su dviprasmiškais lytiniais organais, kai kariotipas 46,XY.
Paaugliams, kuriems vėluoja brendimas arba pasireiškia feminizacija.
Suaugusiems vyrams, turintiems neaiškios kilmės nevaisingumą arba ginekomastiją.

Konsultuojantys gydytojai

Genetikas
Endokrinologas
Pediatras

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Nevaisingumas Erekcijos problemos Erektilinė disfunkcija

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.