Septin9 testas
Septin9 testas - tai naujos kartos kraujo tyrimas, skirtas ankstyvai kolorektalinio vėžio (storesiosios žarnos vėžio) diagnostikai. Jis nustato specifinius SEPT9 geno metilinimo fragmentus, kurie į kraują patenka iš navikinių ląstelių. Tyrimas ypač vertingas tiems, kurie vengia invazinių procedūrų (kolonoskopijos) ar turi kontraindikacijų joms.
Tyrimo esmė
- Tai molekulinės genetikos metodas, pagrįstas vėžio ląstelių DNR metilinimo žymenų nustatymu.
- SEPT9 genas dalyvauja ląstelių dalijimosi reguliavime; jo patologinis metilinimas būdingas kolorektaliniam vėžiui.
- Testas atliekamas iš veninio kraujo - nereikia specialaus pasiruošimo ar žarnyno valymo.
Klinikinė reikšmė
- Ankstyva diagnostika - tyrimas gali aptikti net priešvėžinius polipus ir I stadijos vėžį.
- Alternatyva kolonoskopijai - pacientams, kurie dėl sveikatos ar asmeninių priežasčių negali atlikti invazinio tyrimo.
- Patartinas nuo 50 metų amžiaus, ypač esant paveldimai rizikai (šeiminė storosios žarnos vėžio istorija).
Procedūra
- Paimamas veninis kraujas (dažniausiai 10 ml) į EDTA mėgintuvėlį.
- Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur išskiriama DNR.
- Atliekama metilinimui specifinė PGR (MSP arba realaus laiko PGR), nustatoma SEPT9 geno metilinimo būklė.
- Gautas CT (ciklo slenksčio) dydis lyginamas su valdymo genais. Jei CT viršija nustatytą ribą - rezultatas teigiamas.
Galimos priežastys
- Kolorektalinis vėžys (adenokarcinoma) - dažniausia teigiamo rezultato priežastis.
- Piktybiniai storosios žarnos polipai (ypač dideli >1 cm ar dislaziniai).
- Kiti virškinamojo trakto navikai (pvz., tiesiosios žarnos, skrandžio vėžys).
- Labai retai - uždegiminės žarnų ligos (Krono liga, opinis kolitas) su ryškia epitelio metaplazija.
Ką daryti toliau?
- Neatidėliotina kolonoskopija su biopsija - auksinis standartas patvirtinti radinius.
- Jei kolonoskopija atliekama, būtina pašalinti visus polipus ir atlikti histologinį tyrimą.
- Esant neaiškiam radiniui - pakartotinis SEPT9 testas po 3 mėnesių arba papildomas vaizdinis tyrimas (KT kolonografija).
- Konsultacija su gastroenterologu ar onkologu dėl tolesnio stebėjimo ar gydymo taktikos.
Rekomenduojamos situacijos
- Pirminė kolorektalinio vėžio patikra asmenims nuo 50 metų, ypač tiems, kurie atsisako kolonoskopijos.
- Pacientams, kuriems yra kontraindikacijų kolonoskopijai (sunkūs kraujavimo sutrikimai, sunkūs širdies ir kraujagyslių susirgimai).
- Po nevisiškos kolonoskopijos (nepakankamas žarnyno paruošimas) - kaip papildomas testas.
- Paveldimos rizikos grupės (Lyncho sindromas, šeiminė adenomatozė) - kartu su genetiniu konsultavimu.
- Gydytojai specialistai: gastroenterologas, onkologas, šeimos gydytojas, chirurgas-koloproktologas.
| Bendra | Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nustatytas metilinimas) arba neigiamas (metilinimo neaptikta). Norma - neigiamas rezultatas. Ribinė vertė (cut-off) priklauso nuo gamintojo ir laboratorijos, bet dažniausiai nurodoma kaip ΔCt (ciklo slenksčio skirtumas) arba metilinimo indeksas (MI). |
|---|---|
| Vyrams | Vieningos atskiros normos vyrams nėra; tyrimo interpretacija vienoda abiem lytims. |
| Moterims | Vieningos atskiros normos moterims nėra; tyrimo interpretacija vienoda abiem lytims. |
