Sekvencinis skriningas

Sekvencinis skriningas - tai dviejų etapų atrankinis tyrimas, atliekamas nėštumo metu, skirtas įvertinti vaisiaus chromosominių anomalijų (pvz., Dauno sindromo) riziką. Jis apima laboratorinius kraujo tyrimus ir ultragarsinį matavimą (kaklo peršvietimą) pirmąjį trimestrą, o antrąjį trimestrą - papildomus biocheminius rodiklius. Rezultatas pateikiamas kaip statistinė rizika, o ne galutinė diagnozė.

Funkcija
  • Nustato tikimybę, kad vaisius turi chromosominį sutrikimą (pvz., trisomiją 21, 18, 13).
  • Apima pirmojo trimestro (11-13 sav.) ir antrojo trimestro (14-20 sav.) tyrimų derinį.
  • Leidžia pagrįstai parinkti tolesnius invazinius diagnostinius tyrimus (pvz., amniocentezę).
Kilmė
  • Pirmoji dalis: nėščiosios kraujyje matuojami laisvas β-hCG ir PAPP-A bei ultragarsu matuojamas vaisiaus kaklo peršvietimas (NT).
  • Antroji dalis: vėliau matuojami AFP, estriolis, β-hCG (keturgubas testas).
  • Rezultatai sujungiami į bendrą rizikos vertinimą.
Procedūra
  • Pirmo vizito metu (11-13 nėštumo savaitė) atliekamas ultragarsas ir paimamas kraujas iš venos.
  • Antro vizito metu (16-20 savaitė) vėl imamas kraujas antrajai tyrimo daliai.
  • Gauti duomenys suvedami į rizikos skaičiavimo algoritmą, o rezultatas pateikiamas kaip tikimybė (pvz., 1:500).
Padidėjusi rizika
  • Rezultatas viršijantis nustatytą ribą (pvz., ≥ 1:100) rodo didesnę chromosominės anomalijos tikimybę.
  • Tai nėra diagnozė - rekomenduojamas neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) arba invazinis tyrimas (chorionbiopsija, amniocentezė).
  • Galimos priežastys: vaisiaus chromosomų skaičiaus anomalijos, struktūriniai pakitimai arba retais atvejais - placentos mozaicizmas.
Kada rekomenduojama
  • Visiems nėščiosioms, norinčioms įvertinti vaisiaus chromosominių anomalijų riziką (standartinė patikra).
  • Esant amžiaus rizikai (moteriai ≥ 35 metai), šeiminėms chromosominėms ligoms arba nenormaliam ultragarsui.
  • Tyrimą skiria ir interpretuoja akušeris-ginekologas arba genetikos konsultantas.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!