Sekvencinis skriningas
Sekvencinis skriningas - tai dviejų etapų atrankinis tyrimas, atliekamas nėštumo metu, skirtas įvertinti vaisiaus chromosominių anomalijų (pvz., Dauno sindromo) riziką. Jis apima laboratorinius kraujo tyrimus ir ultragarsinį matavimą (kaklo peršvietimą) pirmąjį trimestrą, o antrąjį trimestrą - papildomus biocheminius rodiklius. Rezultatas pateikiamas kaip statistinė rizika, o ne galutinė diagnozė.
Funkcija
- Nustato tikimybę, kad vaisius turi chromosominį sutrikimą (pvz., trisomiją 21, 18, 13).
- Apima pirmojo trimestro (11-13 sav.) ir antrojo trimestro (14-20 sav.) tyrimų derinį.
- Leidžia pagrįstai parinkti tolesnius invazinius diagnostinius tyrimus (pvz., amniocentezę).
Kilmė
- Pirmoji dalis: nėščiosios kraujyje matuojami laisvas β-hCG ir PAPP-A bei ultragarsu matuojamas vaisiaus kaklo peršvietimas (NT).
- Antroji dalis: vėliau matuojami AFP, estriolis, β-hCG (keturgubas testas).
- Rezultatai sujungiami į bendrą rizikos vertinimą.
Procedūra
- Pirmo vizito metu (11-13 nėštumo savaitė) atliekamas ultragarsas ir paimamas kraujas iš venos.
- Antro vizito metu (16-20 savaitė) vėl imamas kraujas antrajai tyrimo daliai.
- Gauti duomenys suvedami į rizikos skaičiavimo algoritmą, o rezultatas pateikiamas kaip tikimybė (pvz., 1:500).
Padidėjusi rizika
- Rezultatas viršijantis nustatytą ribą (pvz., ≥ 1:100) rodo didesnę chromosominės anomalijos tikimybę.
- Tai nėra diagnozė - rekomenduojamas neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) arba invazinis tyrimas (chorionbiopsija, amniocentezė).
- Galimos priežastys: vaisiaus chromosomų skaičiaus anomalijos, struktūriniai pakitimai arba retais atvejais - placentos mozaicizmas.
Kada rekomenduojama
- Visiems nėščiosioms, norinčioms įvertinti vaisiaus chromosominių anomalijų riziką (standartinė patikra).
- Esant amžiaus rizikai (moteriai ≥ 35 metai), šeiminėms chromosominėms ligoms arba nenormaliam ultragarsui.
- Tyrimą skiria ir interpretuoja akušeris-ginekologas arba genetikos konsultantas.
