SEC23B tyrimas

SEC23B tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti SEC23B geno mutacijas. Šis genas susijęs su tulžies išsiskyrimo sistemos reguliavimu, o jo pakitimai gali sukelti retą ligą - progresuojančią intrahepatinę cholestazę (PFIC2). Tyrimas padeda patvirtinti diagnozę, kai įtariami paveldėti kepenų funkcijos sutrikimai.

Funkcija
  • Nustato SEC23B geno mutacijas, atsakingas už baltymo, dalyvaujančio tulžies rūgščių transportavime, sintezę.
  • Padeda atskirti PFIC2 nuo kitų cholestazės formų (pvz., PFIC1 ar Byler ligos).
  • Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (mutacija rasta) arba neigiamas (mutacija nerasta).
Kilmė
  • Sekvenavimo metodas - Sangerio seka arba naujos kartos sekvenavimas (NGS).
  • Medžiaga tyrimui - veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlis) arba DNR iš seilių.
Pasiruošimas
  • Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimui pakanka paprasto kraujo paėmimo.
  • Jei atliekama DNR iš seilių, rekomenduojama prieš tyrimą 30 min. nevalgyti, negerti ir nerūkyti.
Procedūra
  • Iš venos paimamas ~5 ml kraujo į EDTA mėgintuvėlį.
  • Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama tikslinė SEC23B geno analizė.
  • Rezultatų laukimo laikas - 2-4 savaitės, priklausomai nuo laboratorijos darbo krūvio.
Reikšmė
  • Rasta patogeninė mutacija SEC23B gene - patvirtina PFIC2 diagnozę.
  • Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu (abiejų tėvų mutacijos).
  • Simptomai: gelta, niežulys, kepenų padidėjimas, sumažėjęs tulžies rūgščių kiekis tulžyje.
Kiti radiniai
  • Kai kurios mutacijos gali būti susijusios su lengvesne ligos eiga, pvz., neprogresuojančia forma.
  • Neigiamas rezultatas (be mutacijų) neatmeta PFIC2 - gali būti kitų genų (ATP8B1, ABCB11) mutacijos.
Pagrindinės priežastys
  • Įtariama progresuojanti intrahepatinė cholestazė (PFIC) - esant nuolatinei geltai, niežuliui, fermentų padidėjimui.
  • Konsultuojantis su vaikų gastroenterologu arba genetikos specialistu dėl šeiminės cholestazės.
Specialistai
  • Vaikų gastroenterologas (hepatologas) - jei yra kepenų funkcijos sutrikimų.
  • Medicinos genetikas - genetinei konsultacijai ir rizikos vertinimui šeimoje.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

2
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Raumenų jėgos sumažėjimas Raumenų mėšlungis Nuolatinis nuovargis Nėra energijos

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!