SEC23B tyrimas
SEC23B tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti SEC23B geno mutacijas. Šis genas susijęs su tulžies išsiskyrimo sistemos reguliavimu, o jo pakitimai gali sukelti retą ligą - progresuojančią intrahepatinę cholestazę (PFIC2). Tyrimas padeda patvirtinti diagnozę, kai įtariami paveldėti kepenų funkcijos sutrikimai.
Funkcija
- Nustato SEC23B geno mutacijas, atsakingas už baltymo, dalyvaujančio tulžies rūgščių transportavime, sintezę.
- Padeda atskirti PFIC2 nuo kitų cholestazės formų (pvz., PFIC1 ar Byler ligos).
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (mutacija rasta) arba neigiamas (mutacija nerasta).
Kilmė
- Sekvenavimo metodas - Sangerio seka arba naujos kartos sekvenavimas (NGS).
- Medžiaga tyrimui - veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlis) arba DNR iš seilių.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimui pakanka paprasto kraujo paėmimo.
- Jei atliekama DNR iš seilių, rekomenduojama prieš tyrimą 30 min. nevalgyti, negerti ir nerūkyti.
Procedūra
- Iš venos paimamas ~5 ml kraujo į EDTA mėgintuvėlį.
- Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama tikslinė SEC23B geno analizė.
- Rezultatų laukimo laikas - 2-4 savaitės, priklausomai nuo laboratorijos darbo krūvio.
Reikšmė
- Rasta patogeninė mutacija SEC23B gene - patvirtina PFIC2 diagnozę.
- Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu (abiejų tėvų mutacijos).
- Simptomai: gelta, niežulys, kepenų padidėjimas, sumažėjęs tulžies rūgščių kiekis tulžyje.
Kiti radiniai
- Kai kurios mutacijos gali būti susijusios su lengvesne ligos eiga, pvz., neprogresuojančia forma.
- Neigiamas rezultatas (be mutacijų) neatmeta PFIC2 - gali būti kitų genų (ATP8B1, ABCB11) mutacijos.
Pagrindinės priežastys
- Įtariama progresuojanti intrahepatinė cholestazė (PFIC) - esant nuolatinei geltai, niežuliui, fermentų padidėjimui.
- Konsultuojantis su vaikų gastroenterologu arba genetikos specialistu dėl šeiminės cholestazės.
Specialistai
- Vaikų gastroenterologas (hepatologas) - jei yra kepenų funkcijos sutrikimų.
- Medicinos genetikas - genetinei konsultacijai ir rizikos vertinimui šeimoje.
