RB1 mutacijų tyrimas
Šis genetinis tyrimas skirtas nustatyti paveldimas ar įgytas RB1 geno mutacijas, kurios siejamos su retinoblastoma - piktybiniu tinklainės naviku. Tyrimas padeda įvertinti asmeninę ir šeiminę riziką, parinkti tinkamą stebėjimo strategiją ir, jei reikia, ankstyvą gydymą.
- Nustato, ar RB1 geno sekos pakitimai (mutacijos) yra susiję su retinoblastoma.
- Padeda atskirti paveldimą (germinacinę) nuo sporadinės (somatinės) ligos formos.
- Leidžia įvertinti riziką palikuonims ir kitiems šeimos nariams.
- RB1 genas yra naviko slopintuvas - jis reguliuoja ląstelių dalijimąsi ir apsaugo nuo nekontroliuojamo augimo.
- Mutacijos šiame gene gali būti paveldėtos autosominiu dominuojančiu būdu arba atsirasti atsitiktinai.
- Apie 40 % retinoblastomos atvejų yra paveldimi, likę atvejai - sporadiniai.
- Paimamas kraujo mėginys (kartais - seilės ar naviko audinio biopsija).
- Specialiose laboratorijose atliekama RB1 geno sekoskaita (Sanger sekoskaita, MLPA arba kitos NGS platformos).
- Gauta seka lyginama su etalonine, siekiant identifikuoti patogeninius variantus.
- Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites; gali būti rekomenduota genetinė konsultacija.
- Nustatyta patogeninė RB1 mutacija rodo didesnę retinoblastomos išsivystymo riziką (ypač vaikystėje).
- Tai leidžia prognozuoti ligos eigą, nes mutacijos tipas (pvz., null vs missense) gali koreliuoti su naviko agresyvumu.
- Teigiamas rezultatas gali turėti reikšmės šeimos planavimui - sutuoktiniams ir artimiems giminaičiams rekomenduojamas genetinis testavimas.
- Vaikams, kuriems diagnozuota retinoblastoma - siekiant nustatyti, ar mutacija paveldima.
- Šeimoms, kuriose jau buvo retinoblastomos atvejų (įskaitant ir suaugusius, kurie patys sirgo vaikystėje).
- Asmenims, turintiems abipusę retinoblastomą ar kelių pirminių navikų požymių.
- Gydytojų specialistai, užsakantys tyrimą: oftalmologai onkologai, genetikai konsultantai, pediatrai onkologai.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
4Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!