RB1 mutacijų tyrimas
Šis genetinis tyrimas skirtas nustatyti paveldimas ar įgytas RB1 geno mutacijas, kurios siejamos su retinoblastoma - piktybiniu tinklainės naviku. Tyrimas padeda įvertinti asmeninę ir šeiminę riziką, parinkti tinkamą stebėjimo strategiją ir, jei reikia, ankstyvą gydymą.
Funkcija
- Nustato, ar RB1 geno sekos pakitimai (mutacijos) yra susiję su retinoblastoma.
- Padeda atskirti paveldimą (germinacinę) nuo sporadinės (somatinės) ligos formos.
- Leidžia įvertinti riziką palikuonims ir kitiems šeimos nariams.
Kilmė ir paplitimas
- RB1 genas yra naviko slopintuvas - jis reguliuoja ląstelių dalijimąsi ir apsaugo nuo nekontroliuojamo augimo.
- Mutacijos šiame gene gali būti paveldėtos autosominiu dominuojančiu būdu arba atsirasti atsitiktinai.
- Apie 40 % retinoblastomos atvejų yra paveldimi, likę atvejai - sporadiniai.
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys (kartais - seilės ar naviko audinio biopsija).
- Specialiose laboratorijose atliekama RB1 geno sekoskaita (Sanger sekoskaita, MLPA arba kitos NGS platformos).
- Gauta seka lyginama su etalonine, siekiant identifikuoti patogeninius variantus.
- Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites; gali būti rekomenduota genetinė konsultacija.
Teigiamo rezultato interpretacija
- Nustatyta patogeninė RB1 mutacija rodo didesnę retinoblastomos išsivystymo riziką (ypač vaikystėje).
- Tai leidžia prognozuoti ligos eigą, nes mutacijos tipas (pvz., null vs missense) gali koreliuoti su naviko agresyvumu.
- Teigiamas rezultatas gali turėti reikšmės šeimos planavimui - sutuoktiniams ir artimiems giminaičiams rekomenduojamas genetinis testavimas.
Kada verta tirtis
- Vaikams, kuriems diagnozuota retinoblastoma - siekiant nustatyti, ar mutacija paveldima.
- Šeimoms, kuriose jau buvo retinoblastomos atvejų (įskaitant ir suaugusius, kurie patys sirgo vaikystėje).
- Asmenims, turintiems abipusę retinoblastomą ar kelių pirminių navikų požymių.
- Gydytojų specialistai, užsakantys tyrimą: oftalmologai onkologai, genetikai konsultantai, pediatrai onkologai.
