Purinų nukleozido fosforilazė
Purinų nukleozido fosforilazė (PNP) yra fermentas, dalyvaujantis purinų metabolizme. Šio fermento aktyvumo tyrimas kraujyje padeda diagnozuoti įgimtas imunodeficito ligas ir vertinti kraujo ląstelių apykaitą.
Funkcija
- Katalizuoja purino nukleozidų (inozino, guanozino) fosforolizę į hipoksantiną ir guaniną
- Svarbi limfocitų apykaitai - palaiko normalų T ir B ląstelių vystymąsi
Kilmė
- Fermentas randamas visoje organizmo ląstelėse, ypač didelis aktyvumas eritrocituose ir limfocituose
- Užkoduotas PNP geno, esančio 14 chromosomoje
Procedūra
- Veninio kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlis)
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama kraują duoti ryte nevalgius
- Mėginys turi būti greitai apdorojamas (fermento aktyvumas nestabilus)
Priežastys
- Ūminės ar lėtinės kepenų ligos (fermentas išsiskiria iš pažeistų ląstelių)
- Kai kurios mieloproliferacinės ligos (pvz., smegenų kamieno navikai)
Priežastys
- Paveldimas PNP trūkumas (autosominis recesyvinis) - sukelia sunkų kombinuotą imunodeficitą (SCID)
- Padidėjęs purinų katabolizmas dėl įgimtų medžiagų apykaitos defektų
- Kai kurios limfoidinės leukemijos
Klinikinės situacijos
- Įtariant paveldimą PNP trūkumą vaikams su pasikartojančiomis sunkiomis infekcijomis
- Diferencinė imunodeficito diagnostika (T-ląstelių funkcijos sutrikimai)
- Konsultacija su genetikais ir vaikų imunologais
| Bendra | Normalus PNP aktyvumas eritrocituose: 40-100 μmol/h/g Hb (laboratorijų normos gali skirtis) |
|---|
