PMS2 baltymo tyrimas
PMS2 baltymo tyrimas yra genetinis ir imunohistocheminis tyrimas, naudojamas nustatyti PMS2 geno mutacijas, susijusias su Lyncho sindromu. Šis tyrimas padeda įvertinti paveldimą polinkį į kolorektalinį vėžį, gimdos vėžį ir kitus su mikrosatelitų nestabilumu susijusius vėžinius susirgimus.
Funkcija
- PMS2 baltymas dalyvauja DNR neatitikimų taisymo (MMR) sistemoje - taiso klaidas, atsirandančias DNR replikacijos metu.
- PMS2 geno mutacijos sukelia MMR sistemos sutrikimą, dėl ko kaupiasi genetinės klaidos ir didėja vėžio rizika.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas siekiant nustatyti paveldimas PMS2 geno mutacijas, kurios perduodamos autosominiu dominuojančiu būdu.
- PMS2 mutacijos sudaro apie 5-10 % visų Lyncho sindromo atvejų.
Procedūra
- Mėginys dažniausiai imamas iš kraujo (genetiniam tyrimui) arba naviko audinio (imunohistocheminiam tyrimui).
- Imunohistocheminiu metodu vertinamas PMS2 baltymo ekspresija naviko ląstelėse - jei baltymo nėra, tai rodo galimą mutaciją.
- Genetinis tyrimas atliekamas naudojant viso egzomo arba tikslinę sekoskaitą, siekiant nustatyti konkrečias PMS2 geno mutacijas.
Interpretacija
- Teigiamas imunohistocheminis rezultatas (PMS2 baltymo nebuvimas) rodo, kad naviko audinyje trūksta šio baltymo, o tai gali būti susiję su PMS2 geno mutacija.
- Genetinis tyrimas, nustatantis patogeninę PMS2 mutaciją, patvirtina Lyncho sindromo diagnozę ir reikalauja reguliarios onkologinės priežiūros.
Klinikinė reikšmė
- Pacientams, turintiems PMS2 mutaciją, padidėja kolorektalinio vėžio (60-80 % rizika gyvenime) ir gimdos vėžio (40-60 %) rizika.
- Taip pat didėja rizika susirgti kiaušidžių, skrandžio, plonosios žarnos ir kitais vėžiniais susirgimais.
Rekomenduojama
- Pacientams, kuriems kolorektalinis vėžys ar gimdos vėžys diagnozuotas iki 50 metų amžiaus.
- Asmenims, kuriems nustatytas mikrosatelitų nestabilumas (MSI) navikiniame audinyje.
- Esant šeiminei vėžio anamnezei, atitinkančiai Amsterdamo ar Bethesda kriterijus.
Gydytojai specialistai
- Onkologas (onkoloog)
- Genetikas (geneetik)
