PMS2 baltymo tyrimas

PMS2 baltymo tyrimas yra genetinis ir imunohistocheminis tyrimas, naudojamas nustatyti PMS2 geno mutacijas, susijusias su Lyncho sindromu. Šis tyrimas padeda įvertinti paveldimą polinkį į kolorektalinį vėžį, gimdos vėžį ir kitus su mikrosatelitų nestabilumu susijusius vėžinius susirgimus.

Funkcija
  • PMS2 baltymas dalyvauja DNR neatitikimų taisymo (MMR) sistemoje - taiso klaidas, atsirandančias DNR replikacijos metu.
  • PMS2 geno mutacijos sukelia MMR sistemos sutrikimą, dėl ko kaupiasi genetinės klaidos ir didėja vėžio rizika.
Kilmė
  • Tyrimas atliekamas siekiant nustatyti paveldimas PMS2 geno mutacijas, kurios perduodamos autosominiu dominuojančiu būdu.
  • PMS2 mutacijos sudaro apie 5-10 % visų Lyncho sindromo atvejų.
Procedūra
  • Mėginys dažniausiai imamas iš kraujo (genetiniam tyrimui) arba naviko audinio (imunohistocheminiam tyrimui).
  • Imunohistocheminiu metodu vertinamas PMS2 baltymo ekspresija naviko ląstelėse - jei baltymo nėra, tai rodo galimą mutaciją.
  • Genetinis tyrimas atliekamas naudojant viso egzomo arba tikslinę sekoskaitą, siekiant nustatyti konkrečias PMS2 geno mutacijas.
Interpretacija
  • Teigiamas imunohistocheminis rezultatas (PMS2 baltymo nebuvimas) rodo, kad naviko audinyje trūksta šio baltymo, o tai gali būti susiję su PMS2 geno mutacija.
  • Genetinis tyrimas, nustatantis patogeninę PMS2 mutaciją, patvirtina Lyncho sindromo diagnozę ir reikalauja reguliarios onkologinės priežiūros.
Klinikinė reikšmė
  • Pacientams, turintiems PMS2 mutaciją, padidėja kolorektalinio vėžio (60-80 % rizika gyvenime) ir gimdos vėžio (40-60 %) rizika.
  • Taip pat didėja rizika susirgti kiaušidžių, skrandžio, plonosios žarnos ir kitais vėžiniais susirgimais.
Rekomenduojama
  • Pacientams, kuriems kolorektalinis vėžys ar gimdos vėžys diagnozuotas iki 50 metų amžiaus.
  • Asmenims, kuriems nustatytas mikrosatelitų nestabilumas (MSI) navikiniame audinyje.
  • Esant šeiminei vėžio anamnezei, atitinkančiai Amsterdamo ar Bethesda kriterijus.
Gydytojai specialistai
  • Onkologas (onkoloog)
  • Genetikas (geneetik)

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Kraujas išmatose Skurdžios mėnesinės Pilvo skausmas ir viduriavimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!