PINK1 tyrimas
PINK1 tyrimas yra genetinis testas, skirtas nustatyti PINK1 geno mutacijas, kurios yra susijusios su ankstyva Parkinsono ligos forma. Šis tyrimas padeda įvertinti paveldėjimo riziką ir patvirtinti diagnozę pacientams, kuriems pasireiškia neįprastai ankstyvi Parkinsono simptomai. PINK1 genas koduoja baltymą, svarbų mitochondrijų funkcijai ir ląstelių apsaugai nuo oksidacinio streso.
Funkcija
- Nustato PINK1 geno mutacijas, susijusias su autosominiu recesyviniu Parkinsono ligos paveldėjimu.
- Padeda diferencijuoti ankstyvą Parkinsono ligą nuo kitų neurodegeneracinių sutrikimų.
Kilmė
- PINK1 genas (PTEN-induced kinase 1) yra lokalizuotas 1 chromosomoje (1p36.12).
- Mutacijos šiame gene sudaro apie 1-2 % ankstyvos Parkinsono ligos atvejų, ypač jaunesniems nei 40 metų pacientams.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (5-10 ml) į EDTA mėgintuvėlį.
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia - nevalgius nebūtina, tačiau rekomenduojama vengti kraujo krešėjimą veikiančių vaistų, jei tai derinama su kitais tyrimais.
- DNR išskiriama iš leukocitų ir atliekama PGR (polimerazės grandininė reakcija) bei sekoskaita, siekiant identifikuoti taškines mutacijas ar delecijas.
- Rezultatai paprastai pateikiami per 2-4 savaites, priklausomai nuo laboratorijos darbo krūvio.
Ką reiškia teigiamas PINK1 tyrimas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta patogeninė PINK1 geno mutacija (heterozigotinė arba homozigotinė).
- Mutacijos, tokios kaip p.Gln456Ter, p.Leu347Pro ar p.Arg492X, yra dažniausiai siejamos su liga.
- Tai patvirtina ankstyvos Parkinsono ligos (jaunatvinės formos) diagnozę, ypač jei simptomai prasidėjo iki 40 metų.
- Nors rizika susirgti yra didelė, ne visi mutacijų nešiotojai suserga - vadinama nepilna penetrancija.
Pagrindinės indikacijos
- Pacientas, turintis Parkinsono ligos simptomų (tremoras, rigidiškumas, bradikinezija), kurių pradžia iki 40 metų.
- Šeimoje yra buvę ankstyvos Parkinsono ligos atvejų, ypač jei paveldėjimo modelis atitinka autosominį recesyvinį.
- Konsultacija su neurologu ar genetiku dėl paveldėjimo rizikos vertinimo prieš planuojant šeimą.
