OPA1 tyrimas

OPA1 tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti OPA1 geno pokyčius, susijusius su paveldima optine neuropatija (DOA) ir kitais mitochondrijų funkcijos sutrikimais. Tyrimas padeda įvertinti paveldimą riziką ir diagnozuoti ligos priežastį.

Funkcija
  • Nustato OPA1 geno mutacijas, kurios gali sukelti paveldimą optinę neuropatiją (DOA).
  • Padeda diferencijuoti paveldimą regos nervo pažeidimą nuo kitų akių ligų.
  • Leidžia įvertinti ligos paveldėjimo modelį (autosominis dominuojantis).
Kilmė
  • OPA1 genas koduoja baltymą, svarbų mitochondrijų dinamikai ir vidinės membranos struktūrai.
  • Mutacijos sukelia mitochondrijų fragmentaciją ir energijos gamybos sutrikimus regos nervo ląstelėse.
Procedūra
  • Imamas kraujo mėginys iš venos (3-5 ml).
  • Genetinė analizė atliekama naudojant Sanger sekoskaitą arba NGS metodą.
  • Rezultatas pateikiamas per 2-4 savaites.
Reikšmė
  • Aptikta patogeninė OPA1 geno mutacija patvirtina paveldimos optinės neuropatijos (DOA) diagnozę.
  • Gali būti susijusi su simptomų pradžia jauname amžiuje (dažniausiai iki 30 metų).
  • Kai kurios mutacijos gali sukelti sunkesnę eigą su papildomais neurologiniais simptomais (OPA1+ sindromas).
Klinikinės situacijos
  • Progresuojantis regėjimo praradimas, ypač abiejų akių, be aiškios priežasties.
  • Šeiminė anamnezė - keliems šeimos nariams diagnozuota optinė neuropatija.
  • Po oftalmologo ar neurologo konsultacijos, kai įtariama paveldima liga.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

5
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!