OPA1 tyrimas
OPA1 tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti OPA1 geno pokyčius, susijusius su paveldima optine neuropatija (DOA) ir kitais mitochondrijų funkcijos sutrikimais. Tyrimas padeda įvertinti paveldimą riziką ir diagnozuoti ligos priežastį.
Funkcija
- Nustato OPA1 geno mutacijas, kurios gali sukelti paveldimą optinę neuropatiją (DOA).
- Padeda diferencijuoti paveldimą regos nervo pažeidimą nuo kitų akių ligų.
- Leidžia įvertinti ligos paveldėjimo modelį (autosominis dominuojantis).
Kilmė
- OPA1 genas koduoja baltymą, svarbų mitochondrijų dinamikai ir vidinės membranos struktūrai.
- Mutacijos sukelia mitochondrijų fragmentaciją ir energijos gamybos sutrikimus regos nervo ląstelėse.
Procedūra
- Imamas kraujo mėginys iš venos (3-5 ml).
- Genetinė analizė atliekama naudojant Sanger sekoskaitą arba NGS metodą.
- Rezultatas pateikiamas per 2-4 savaites.
Reikšmė
- Aptikta patogeninė OPA1 geno mutacija patvirtina paveldimos optinės neuropatijos (DOA) diagnozę.
- Gali būti susijusi su simptomų pradžia jauname amžiuje (dažniausiai iki 30 metų).
- Kai kurios mutacijos gali sukelti sunkesnę eigą su papildomais neurologiniais simptomais (OPA1+ sindromas).
Klinikinės situacijos
- Progresuojantis regėjimo praradimas, ypač abiejų akių, be aiškios priežasties.
- Šeiminė anamnezė - keliems šeimos nariams diagnozuota optinė neuropatija.
- Po oftalmologo ar neurologo konsultacijos, kai įtariama paveldima liga.
