O glikano profilis
O glikano profilis - tai specializuotas biocheminis tyrimas, įvertinantis angliavandenių grandinių (glikanų) struktūrą ir pasiskirstymą organizme. Jis atliekamas siekiant diagnozuoti paveldėtas glikozilinimo ligas, kurios paveikia įvairių organų veiklą.
Funkcija
- Leidžia nustatyti O-glikozilinimo sutrikimus, susijusius su ląstelių membranos baltymų modifikacija.
- Padeda diferencijuoti specifinius glikozilinimo tipus, pavyzdžiui, kongenitinius glikozilinimo sutrikimus (CDG).
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo arba šlapimo mėginio.
- Rezultatai vertinami lyginant su sveikų asmenų kontroline grupe.
Procedūra
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama vengti intensyvaus fizinio krūvio likus 24 valandoms.
- Kraujas imamas iš venos standartiniu būdu; šlapimo mėginys surenkamas į sterilų indą.
Galimos priežastys
- Kongenitiniai glikozilinimo sutrikimai (CDG) - dažniausiai autosominiai recesyviniai.
- Kitos medžiagų apykaitos ligos, pvz., muskulinė distrofija arba tam tikri navikai.
Kada tirti
- Esant įtariamam paveldėtam glikozilinimo sutrikimui (pvz., atsilikęs vystymasis, dismorfiniai požymiai, kepenų funkcijos sutrikimai).
- Gydytojai, skiriantys tyrimą: genetikas, pediatras, neurologas.
