NUP98 pertvarkymų tyrimas
NUP98 pertvarkymų tyrimas yra genetinis tyrimas, padedantis nustatyti chromosomų persitvarkymus, kuriuose dalyvauja NUP98 genas. Šie pokyčiai dažniausiai siejami su kai kuriomis ūminėmis leukemijomis ir kitais hematologiniais piktybiniais susirgimais. Tyrimas leidžia gydytojams tiksliau parinkti gydymą ir prognozuoti ligos eigą.
Funkcija
- Nustato specifinius NUP98 geno persitvarkymus (translokacijas, inversijas) ląstelių DNR.
- Padeda diagnozuoti ūmias leukemijas, mielodisplazinį sindromą ir kitus kraujo vėžius.
- Leidžia įvertinti ligos prognozę ir parinkti tikslinę terapiją.
Kilmė
- NUP98 genas koduojantis branduolio porų komplekso baltymą, dalyvaujantį RNR transportavime.
- Persitvarkymai dažniausiai atsiranda atsitiktinai (somatinės mutacijos), nėra paveldimi.
- Dažniausiai nustatomas vaikų ir suaugusiųjų ūminės limfoblastinės ar mieloidinės leukemijos atvejais.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas kraujo mėginys (veninio kraujo paėmimas) arba kaulų čiulpų biopsija.
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia, tačiau gydytojas gali pateikti individualių nurodymų.
- Mėginys siunčiamas į citogenetikos laboratoriją, kur atliekama FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija) arba sekoskaita.
- Rezultatai paprastai gaunami per 7-14 darbo dienų.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Rastas NUP98 geno persitvarkymas - tai signalas, kad ląstelėse vyksta genetinė anomalija, siejama su vėžine transformacija.
- Dažniausiai teigiamas rezultatas siejamas su ūmine mieloidine leukemija (AML) ar ūmine limfoblastine leukemija (ALL), ypač vaikams.
- NUP98 persitvarkymai gali būti susiję su blogesne prognoze, todėl reikalingas intensyvesnis gydymas, kartais ir alogeninė kamieninių ląstelių transplantacija.
- Tyrimas taip pat naudojamas stebint gydymo efektyvumą - išnykęs persitvarkymas rodo teigiamą atsaką.
Rekomenduojamos situacijos
- Įtariant ūmią leukemiją, ypač kai kraujo tyrimuose nustatomi nesubrendę baltieji kraujo kūneliai (blastai).
- Pacientams, sergantiems mielodisplaziniu sindromu ar kitomis mieloproliferacinėmis ligomis.
- Stebint ligos atsaką į chemoterapiją ar tikslinį gydymą.
- Konsultuojant hematologui ar onkologui prieš pradedant gydymą.
