NEUROD1 tyrimas
NEUROD1 tyrimas - tai genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti NEUROD1 geno mutacijas, kurios yra susijusios su monogeninio diabeto (MODY) forma. Šis tyrimas padeda atskirti MODY nuo kitų diabeto tipų, ypač jauniems pacientams, kuriems nėra būdingi 1 ar 2 tipo diabeto požymiai.
Funkcija
- Nustato paveldėtas NEUROD1 geno mutacijas
- Padeda diagnozuoti monogeninį diabetą (MODY6)
- Leidžia parinkti tinkamą gydymą (pvz., sulfonilkarbamido preparatai)
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo (DNR)
- NEUROD1 genas atsakingas už kasos β ląstelių vystymąsi ir insulino sekreciją
Teigiamas rezultatas
- Nustatyta patogeninė NEUROD1 geno mutacija
- Didelė tikimybė, kad pacientas serga MODY6 (monogeniniu diabetu)
- Mutacija gali būti paveldėta autosominiu dominuojančiu būdu
Klinikinė reikšmė
- Diabetas paprastai pasireiškia iki 25 metų
- Dažnai nereikia insulino - galimas gydymas tabletėmis
- Reikalinga šeimos narių genetinė konsultacija
Endokrinologija
- Diabetas, diagnozuotas jaunesniame nei 25 metų amžiuje
- Įtariama monogeninė diabeto forma (kada nėra autoantikūnų)
Genetika
- Šeiminė diabeto anamnezė (keli artimi giminaičiai)
- Prieš reprodukcinę genetinę konsultaciją
