NADH dehidrogenazė
NADH dehidrogenazė (dar vadinama mitochondrijų kvėpavimo grandinės I kompleksu) yra fermentas, dalyvaujantis ląstelinio kvėpavimo metu vykstančiame elektronų pernešime. Šis tyrimas leidžia įvertinti I komplekso aktyvumą ir padėti diagnozuoti mitochondrijų ligas, ypač tuos atvejus, kai sutrikusi energijos gamyba ląstelėse.
Funkcija
- NADH dehidrogenazė oksiduoja NADH, perduodama elektronus į ubcichinoną.
Kilmė
- Fermentas yra mitochondrijų vidinėje membranoje, sudaro kvėpavimo grandinės I kompleksą.
- Sudarytas iš 45 subvienetų, koduojamų tiek branduolio, tiek mitochondrijų DNR.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalinga raumenų arba kepenų biopsija.
- Mėginys homogenizuojamas, ir spektrofotometriniu metodu matuojamas NADH oksidacijos greitis.
Priežastys
- Kompensacinis aktyvumo padidėjimas dėl kitų kvėpavimo grandinės kompleksų trūkumo.
- Retos mitochondrijų DNR mutacijos, sukeliančios padidėjusį fermento kiekį.
- Gali būti susijęs su tam tikrais medžiagų apykaitos sutrikimais (pvz., piruvato dehidrogenazės trūkumas).
Priežastys
- I komplekso trūkumas - dažniausia mitochondrijų ligų priežastis.
- Mitochondrijų DNR delecijos arba taškinės mutacijos (pvz., LHON, MELAS).
- Branduolio DNR mutacijos, veikiančios I komplekso surinkimą.
Kada tirti
- Įtariant mitochondrijų ligą (pvz., progresuojanti raumenų silpnumas, encefalopatija, epilepsija).
- Pacientams su neaiškios kilmės laktatacidoze ar daugelio organų disfunkcija.
Gydytojų specialybės
- Neurologas
- Genetikas
- Vaikų ligų gydytojas
| Bendra | Normalus aktyvumas priklauso nuo laboratorijos metodikos ir tiriamo audinio (pvz., raumenų biopsijos). Paprastai pateikiamas kaip santykinis vienetas, palyginti su citrato sintazės aktyvumu. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: 0,15-0,35 (aktyvumo santykis su citrato sintaze). |
| Moterims | Moterims: 0,15-0,35 (aktyvumo santykis su citrato sintaze). |
