NADH dehidrogenazė (dar vadinama mitochondrijų kvėpavimo grandinės I kompleksu) yra fermentas, dalyvaujantis ląstelinio kvėpavimo metu vykstančiame elektronų pernešime. Šis tyrimas leidžia įvertinti I komplekso aktyvumą ir padėti diagnozuoti mitochondrijų ligas, ypač tuos atvejus, kai sutrikusi energijos gamyba ląstelėse.

Funkcija
  • NADH dehidrogenazė oksiduoja NADH, perduodama elektronus į ubcichinoną.
Kilmė
  • Fermentas yra mitochondrijų vidinėje membranoje, sudaro kvėpavimo grandinės I kompleksą.
  • Sudarytas iš 45 subvienetų, koduojamų tiek branduolio, tiek mitochondrijų DNR.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti reikalinga raumenų arba kepenų biopsija.
  • Mėginys homogenizuojamas, ir spektrofotometriniu metodu matuojamas NADH oksidacijos greitis.
Priežastys
  • Kompensacinis aktyvumo padidėjimas dėl kitų kvėpavimo grandinės kompleksų trūkumo.
  • Retos mitochondrijų DNR mutacijos, sukeliančios padidėjusį fermento kiekį.
  • Gali būti susijęs su tam tikrais medžiagų apykaitos sutrikimais (pvz., piruvato dehidrogenazės trūkumas).
Priežastys
  • I komplekso trūkumas - dažniausia mitochondrijų ligų priežastis.
  • Mitochondrijų DNR delecijos arba taškinės mutacijos (pvz., LHON, MELAS).
  • Branduolio DNR mutacijos, veikiančios I komplekso surinkimą.
Kada tirti
  • Įtariant mitochondrijų ligą (pvz., progresuojanti raumenų silpnumas, encefalopatija, epilepsija).
  • Pacientams su neaiškios kilmės laktatacidoze ar daugelio organų disfunkcija.
Gydytojų specialybės
  • Neurologas
  • Genetikas
  • Vaikų ligų gydytojas
Bendra Normalus aktyvumas priklauso nuo laboratorijos metodikos ir tiriamo audinio (pvz., raumenų biopsijos). Paprastai pateikiamas kaip santykinis vienetas, palyginti su citrato sintazės aktyvumu.
Vyrams Vyrams: 0,15-0,35 (aktyvumo santykis su citrato sintaze).
Moterims Moterims: 0,15-0,35 (aktyvumo santykis su citrato sintaze).

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!