MYC pertvarkymų tyrimas

MYC pertvarkymų tyrimas yra genetinis molekulinis tyrimas, kuriuo nustatomi MYC geno struktūriniai pakitimai - dažniausiai translokacijos. Šis tyrimas yra esminis diagnozuojant ir klasifikuojant agresyvias B ląstelių limfomas, ypač Burkitt limfomą. Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nustatytas pertvarkymas) arba neigiamas.

Tyrimo esmė
  • Nustato MYC geno (8 chromosomoje) pertvarkymus, dažniausiai translokacijas t(8;14), t(2;8) arba t(8;22).
  • Atliekamas navikinio audinio biopsijos mėginyje (pavyzdžiui, limfmazgyje) naudojant FISH arba citogenetinius metodus.
  • Padeda atskirti Burkitt limfomą nuo difuzinės stambių B ląstelių limfomos (DLBCL) ir kitų limfomų.
Klinikinė reikšmė
  • MYC pertvarkymai yra susiję su agresyvia ligos eiga ir prastesne prognoze.
  • Teigiamas rezultatas patvirtina Burkitt limfomos diagnozę, jei kartu nėra BCL2 ar BCL6 pertvarkymų.
  • Gali būti nustatomas ir DLBCL atvejais, kai yra dvigubas ar trigubas limfomos potipis.
Procedūra
  • Mėginys imamas atliekant naviko biopsiją (chirurgiškai arba adatine biopsija) iš limfmazgio, kaulų čiulpų ar kito pažeisto audinio.
  • Gautas audinys fiksuojamas formaline ir užliejamas parafinu arba šviežias siunčiamas į citogenetikos laboratoriją.
  • Laboratorijoje atliekama fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) su MYC geno zondais arba standartinė citogenetinė analizė (kariotipavimas).
  • Rezultatas pateikiamas per 5-14 darbo dienų, priklausomai nuo metodo.
Reikšmė
  • Nustatyta MYC geno translokacija - tai rodo naviko ląstelių genetinį pakitimą, sukeliantį nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
  • Dažniausiai siejama su Burkitt limfoma (sporadine, endemine ar su imunodeficitu susijusia).
  • Gali būti randama ir DLBCL, ypač dvigubo (MYC + BCL2) ar trigubo (MYC + BCL2 + BCL6) limfomos potipiuose.
Veiksniai
  • Pagrindinis veiksnys - neaiškios priežasties genetinė aberacija, kartais susijusi su imunosupresija (pvz., ŽIV, organų transplantacija).
  • Endeminė Burkitt limfoma siejama su Ešteino-Baro viruso (EBV) infekcija.
  • Sporadinė Burkitt limfoma dažniau pasitaiko vyrams nei moterims.
Kada skiriama
  • Įtariant agresyvią B ląstelių limfomą, ypač Burkitt limfomą ar DLBCL.
  • Kai histologinis tyrimas rodo stambių ląstelių augimą ir mitozinį aktyvumą.
  • Prieš pradedant chemoterapiją, siekiant parinkti tinkamą gydymo protokolą.
Specialistai
  • Hematologas
  • Onkologas
  • Patologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

4
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!