MYC pertvarkymų tyrimas
MYC pertvarkymų tyrimas yra genetinis molekulinis tyrimas, kuriuo nustatomi MYC geno struktūriniai pakitimai - dažniausiai translokacijos. Šis tyrimas yra esminis diagnozuojant ir klasifikuojant agresyvias B ląstelių limfomas, ypač Burkitt limfomą. Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nustatytas pertvarkymas) arba neigiamas.
Tyrimo esmė
- Nustato MYC geno (8 chromosomoje) pertvarkymus, dažniausiai translokacijas t(8;14), t(2;8) arba t(8;22).
- Atliekamas navikinio audinio biopsijos mėginyje (pavyzdžiui, limfmazgyje) naudojant FISH arba citogenetinius metodus.
- Padeda atskirti Burkitt limfomą nuo difuzinės stambių B ląstelių limfomos (DLBCL) ir kitų limfomų.
Klinikinė reikšmė
- MYC pertvarkymai yra susiję su agresyvia ligos eiga ir prastesne prognoze.
- Teigiamas rezultatas patvirtina Burkitt limfomos diagnozę, jei kartu nėra BCL2 ar BCL6 pertvarkymų.
- Gali būti nustatomas ir DLBCL atvejais, kai yra dvigubas ar trigubas limfomos potipis.
Procedūra
- Mėginys imamas atliekant naviko biopsiją (chirurgiškai arba adatine biopsija) iš limfmazgio, kaulų čiulpų ar kito pažeisto audinio.
- Gautas audinys fiksuojamas formaline ir užliejamas parafinu arba šviežias siunčiamas į citogenetikos laboratoriją.
- Laboratorijoje atliekama fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) su MYC geno zondais arba standartinė citogenetinė analizė (kariotipavimas).
- Rezultatas pateikiamas per 5-14 darbo dienų, priklausomai nuo metodo.
Reikšmė
- Nustatyta MYC geno translokacija - tai rodo naviko ląstelių genetinį pakitimą, sukeliantį nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
- Dažniausiai siejama su Burkitt limfoma (sporadine, endemine ar su imunodeficitu susijusia).
- Gali būti randama ir DLBCL, ypač dvigubo (MYC + BCL2) ar trigubo (MYC + BCL2 + BCL6) limfomos potipiuose.
Veiksniai
- Pagrindinis veiksnys - neaiškios priežasties genetinė aberacija, kartais susijusi su imunosupresija (pvz., ŽIV, organų transplantacija).
- Endeminė Burkitt limfoma siejama su Ešteino-Baro viruso (EBV) infekcija.
- Sporadinė Burkitt limfoma dažniau pasitaiko vyrams nei moterims.
Kada skiriama
- Įtariant agresyvią B ląstelių limfomą, ypač Burkitt limfomą ar DLBCL.
- Kai histologinis tyrimas rodo stambių ląstelių augimą ir mitozinį aktyvumą.
- Prieš pradedant chemoterapiją, siekiant parinkti tinkamą gydymo protokolą.
Specialistai
- Hematologas
- Onkologas
- Patologas
