MSH6 baltymo tyrimas
MSH6 baltymo tyrimas yra genetinis tyrimas, kurio metu nustatoma MSH6 baltymo ekspresija audiniuose. Šis tyrimas svarbus diagnozuojant Lynch sindromą ir kitus paveldimus vėžio sindromus, susijusius su DNR reparacijos sutrikimais.
Funkcija
- MSH6 baltymas dalyvauja DNR neatitikimų reparacijos (MMR) sistemoje, taisydamas klaidas, atsirandančias DNR replikacijos metu.
- Šis baltymas kartu su MSH2 sudaro heterodimerą, kuris atpažįsta ir inicijuoja DNR pažeidimų taisymą.
Kilmė
- MSH6 baltymą koduoja MSH6 genas, esantis 2 chromosomoje (2p16.3).
- Mutacijos šiame gene gali sukelti Lynch sindromą, didinančį storosios žarnos, gimdos ir kitų vėžio formų riziką.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas naviko audinio mėginys, gautas biopsijos arba operacijos metu.
- Mėginys apdorojamas imunohistocheminiu metodu, naudojant specifinius antikūnus prieš MSH6 baltymą.
- Rezultatai vertinami mikroskopiškai: jei ląstelėse nėra MSH6 baltymo ekspresijos, tyrimas laikomas teigiamu (baltymo netekimas).
Interpretacija
- Teigiamas rezultatas (baltymo netekimas) rodo MSH6 geno mutaciją arba epigenetinius pokyčius, dėl kurių baltymas nesusidaro.
- Tai dažnai siejama su Lynch sindromu, ypač kai kartu nustatoma ir kitų MMR baltymų (MLH1, MSH2, PMS2) netekimas.
- Teigiamas rezultatas gali padėti prognozuoti atsaką į imunoterapiją (PD-1 inhibitorius).
Pagrindinės indikacijos
- Diagnozuojant Lynch sindromą pacientams, sergantiems gaubtinės ir tiesiosios žarnos, gimdos ar kitais su šiuo sindromu susijusiais vėžiais.
- Kai šeiminė anamnezė rodo paveldėtą vėžio sindromą arba kai navikas pasižymi mikrosatelitinio nestabilumo (MSI) požymiais.
- Tyrimą skiria onkologai, genetikos specialistai ar gastroenterologai.
Specialistai
- Onkologas
- Genetikos specialistas
- Gastroenterologas
