MSH6 baltymo tyrimas

MSH6 baltymo tyrimas yra genetinis tyrimas, kurio metu nustatoma MSH6 baltymo ekspresija audiniuose. Šis tyrimas svarbus diagnozuojant Lynch sindromą ir kitus paveldimus vėžio sindromus, susijusius su DNR reparacijos sutrikimais.

Kas yra MSH6 baltymo tyrimas?

Funkcija

MSH6 baltymas dalyvauja DNR neatitikimų reparacijos (MMR) sistemoje, taisydamas klaidas, atsirandančias DNR replikacijos metu.
Šis baltymas kartu su MSH2 sudaro heterodimerą, kuris atpažįsta ir inicijuoja DNR pažeidimų taisymą.

Kilmė

MSH6 baltymą koduoja MSH6 genas, esantis 2 chromosomoje (2p16.3).
Mutacijos šiame gene gali sukelti Lynch sindromą, didinančį storosios žarnos, gimdos ir kitų vėžio formų riziką.

Procedūros eiga

Procedūra

Tyrimui atlikti reikalingas naviko audinio mėginys, gautas biopsijos arba operacijos metu.
Mėginys apdorojamas imunohistocheminiu metodu, naudojant specifinius antikūnus prieš MSH6 baltymą.
Rezultatai vertinami mikroskopiškai: jei ląstelėse nėra MSH6 baltymo ekspresijos, tyrimas laikomas teigiamu (baltymo netekimas).

Ką reiškia teigiamas MSH6 baltymo tyrimas?

Interpretacija

Teigiamas rezultatas (baltymo netekimas) rodo MSH6 geno mutaciją arba epigenetinius pokyčius, dėl kurių baltymas nesusidaro.
Tai dažnai siejama su Lynch sindromu, ypač kai kartu nustatoma ir kitų MMR baltymų (MLH1, MSH2, PMS2) netekimas.
Teigiamas rezultatas gali padėti prognozuoti atsaką į imunoterapiją (PD-1 inhibitorius).

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Pagrindinės indikacijos

Diagnozuojant Lynch sindromą pacientams, sergantiems gaubtinės ir tiesiosios žarnos, gimdos ar kitais su šiuo sindromu susijusiais vėžiais.
Kai šeiminė anamnezė rodo paveldėtą vėžio sindromą arba kai navikas pasižymi mikrosatelitinio nestabilumo (MSI) požymiais.
Tyrimą skiria onkologai, genetikos specialistai ar gastroenterologai.

Specialistai

Onkologas
Genetikos specialistas
Gastroenterologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Kraujas išmatose Skurdžios mėnesinės Pilvo skausmas ir viduriavimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.