MSH2 baltymo tyrimas
MSH2 baltymo tyrimas yra genetinis tyrimas, nustatantis MSH2 geno mutacijas, kurios siejamos su paveldimu vėžio sindromu (Linčo sindromu). Šis baltymas dalyvauja DNR reparacijos mechanizme, todėl jo trūkumas didina kolorektalinio, gimdos endometriumo ar kitų vėžio formų riziką.
Funkcija
- Nustato MSH2 geno mutacijas, atsakingas už DNR klaidų taisymą
- Padeda diagnozuoti Linčo sindromą (paveldimą nepolipozinį gaubtinės žarnos vėžį)
Kilmė
- MSH2 genas yra vienas iš MMR (klaidingai poruotų nukleotidų taisymo) genų
- Mutacijos paveldimos autosominiu dominantiniu būdu
Procedūra
- Tyrimui atliekamas kraujo paėmimas iš venos
- Išskiriama DNR ir atliekama sekoskaitos arba kiti molekuliniai tyrimai
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgymo) nereikia
- Rezultatų laukiama 2-4 savaites
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė MSH2 geno mutacija
- Padidėjusi rizika susirgti gaubtinės žarnos, gimdos endometriumo, skrandžio, kiaušidžių, inkstų ar kitais vėžiais
- Indikacija onkologinei genetinei konsultacijai ir aktyviai priežiūrai
Rekomenduojama
- Asmenims, kurių šeimoje yra buvę keli atvejai kolorektalinio vėžio
- Pacientams, sergantiems vėžiu jauname amžiuje (iki 50 m.)
- Esant Linčo sindromo klinikiniams kriterijams
- Konsultuojantis su genetikos ar onkologijos gydytoju
