MMACHC tyrimas
MMACHC tyrimas yra genetinis tyrimas, kuriuo nustatomi MMACHC geno pokyčiai, susiję su vitamino B12 (kobalamino) metabolizmo sutrikimais. Šis tyrimas padeda diagnozuoti retas paveldimas ligas, tokias kaip metilmaloninė acidurija ir homocistinurija.
Funkcija
- MMACHC genas koduoja baltymą, dalyvaujantį vitamino B12 pavertime į aktyvią formą.
- Šis baltymas svarbus metionino ir riebalų rūgščių apykaitai.
Kilmė
- MMACHC geno mutacijos perduodamos autosominiu recesyviniu paveldėjimu.
- Dažniausiai pasireiškia vaikystėje, bet gali būti nustatytos ir vėliau.
Procedūra
- Remiantis kraujo mėginiu iš venos, atliekamas DNR sekoskaitos metodas.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Priežastys
- Nustatyta MMACHC geno mutacija, sukelianti kobalamino C ligą (cblC).
- Tai gali lemti metilmaloninės rūgšties ir homocisteino kaupimąsi organizme.
Pasekmės
- Ankstyva diagnozė leidžia pradėti gydymą hidroksikobalaminu ir specialia dieta.
- Negydomas sutrikimas gali sukelti neurologinius pažeidimus, anemiją ir medžiagų apykaitos krizes.
Klinikiniai požymiai
- Įtariant metabolinę ligą su vėlavimu vystytis, silpnumu, vėmimu ar acidoze.
- Naujagimių atranka kai kuriose šalyse yra įtraukta į įprastą programą.
Gydytojų specialybės
- Genetikas
- Vaikų neurologas
- Metabolinių ligų specialistas
