MMACHC tyrimas
MMACHC tyrimas yra genetinis tyrimas, kuriuo nustatomi MMACHC geno pokyčiai, susiję su vitamino B12 (kobalamino) metabolizmo sutrikimais. Šis tyrimas padeda diagnozuoti retas paveldimas ligas, tokias kaip metilmaloninė acidurija ir homocistinurija.
- MMACHC genas koduoja baltymą, dalyvaujantį vitamino B12 pavertime į aktyvią formą.
- Šis baltymas svarbus metionino ir riebalų rūgščių apykaitai.
- MMACHC geno mutacijos perduodamos autosominiu recesyviniu paveldėjimu.
- Dažniausiai pasireiškia vaikystėje, bet gali būti nustatytos ir vėliau.
- Remiantis kraujo mėginiu iš venos, atliekamas DNR sekoskaitos metodas.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Nustatyta MMACHC geno mutacija, sukelianti kobalamino C ligą (cblC).
- Tai gali lemti metilmaloninės rūgšties ir homocisteino kaupimąsi organizme.
- Ankstyva diagnozė leidžia pradėti gydymą hidroksikobalaminu ir specialia dieta.
- Negydomas sutrikimas gali sukelti neurologinius pažeidimus, anemiją ir medžiagų apykaitos krizes.
- Įtariant metabolinę ligą su vėlavimu vystytis, silpnumu, vėmimu ar acidoze.
- Naujagimių atranka kai kuriose šalyse yra įtraukta į įprastą programą.
- Genetikas
- Vaikų neurologas
- Metabolinių ligų specialistas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!