MLH1 MSH2 MSH6 PMS2

MLH1, MSH2, MSH6 ir PMS2 genai yra susiję su DNR netaisyklingo poravimo (MMR) sistema. Jų mutacijos gali sukelti paveldimą polinkį į kolorektalinį vėžį ir kitus vėžio tipus, žinomą kaip Lyncho sindromas. Šis genetinis tyrimas padeda nustatyti mutacijas šiuose genuose.

Funkcija
  • Šie genai koduoja baltymus, atsakingus už DNR klaidų taisymą ląstelių dalijimosi metu.
  • Jie užtikrina genetinės informacijos stabilumą ir apsaugo nuo piktybinių ląstelių susidarymo.
Kilmė
  • Mutacijos šiuose genuose yra paveldimos autosominiu dominantiniu būdu.
  • Dažniausiai jos nustatomos šeimose, kuriose yra ankstyvas storosios žarnos vėžys arba kiti su Lyncho sindromu susiję vėžiai.
Procedūra
  • Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
  • Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau prieš konsultaciją rekomenduojama pateikti šeimos ligų istoriją.
Ką reiškia patogeninė mutacija?
  • Patogeninė mutacija viename iš šių genų rodo didesnę riziką susirgti kolorektaliniu vėžiu, gimdos gleivinės vėžiu ar kitais piktybiniais navikais.
  • Rezultatas leidžia taikyti ankstyvą stebėseną ir prevencines priemones.
Reikalingi tolesni veiksmai
  • Genetinė konsultacija su genetikos specialistu.
  • Rekomenduojama ankstyva endoskopija (kolonoskopija) ir kiti tyrimai pagal rizikos profilį.
Klinikinės situacijos
  • Šeimose, kuriose yra du ar daugiau giminaičių, sergančių kolorektaliniu vėžiu (ypač jauname amžiuje).
  • Asmenims, kuriems nustatytas storosios žarnos ar gimdos gleivinės vėžys iki 50 metų amžiaus.
Gydytojai, galintys paskirti tyrimą
  • Onkologas
  • Genetikas
  • Gastroenterologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Kraujas išmatose Pilvo skausmas ir viduriavimas Pilvo skausmas ir vėmimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!