MLH1 MSH2 MSH6 PMS2
MLH1, MSH2, MSH6 ir PMS2 genai yra susiję su DNR netaisyklingo poravimo (MMR) sistema. Jų mutacijos gali sukelti paveldimą polinkį į kolorektalinį vėžį ir kitus vėžio tipus, žinomą kaip Lyncho sindromas. Šis genetinis tyrimas padeda nustatyti mutacijas šiuose genuose.
Funkcija
- Šie genai koduoja baltymus, atsakingus už DNR klaidų taisymą ląstelių dalijimosi metu.
- Jie užtikrina genetinės informacijos stabilumą ir apsaugo nuo piktybinių ląstelių susidarymo.
Kilmė
- Mutacijos šiuose genuose yra paveldimos autosominiu dominantiniu būdu.
- Dažniausiai jos nustatomos šeimose, kuriose yra ankstyvas storosios žarnos vėžys arba kiti su Lyncho sindromu susiję vėžiai.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau prieš konsultaciją rekomenduojama pateikti šeimos ligų istoriją.
Ką reiškia patogeninė mutacija?
- Patogeninė mutacija viename iš šių genų rodo didesnę riziką susirgti kolorektaliniu vėžiu, gimdos gleivinės vėžiu ar kitais piktybiniais navikais.
- Rezultatas leidžia taikyti ankstyvą stebėseną ir prevencines priemones.
Reikalingi tolesni veiksmai
- Genetinė konsultacija su genetikos specialistu.
- Rekomenduojama ankstyva endoskopija (kolonoskopija) ir kiti tyrimai pagal rizikos profilį.
Klinikinės situacijos
- Šeimose, kuriose yra du ar daugiau giminaičių, sergančių kolorektaliniu vėžiu (ypač jauname amžiuje).
- Asmenims, kuriems nustatytas storosios žarnos ar gimdos gleivinės vėžys iki 50 metų amžiaus.
Gydytojai, galintys paskirti tyrimą
- Onkologas
- Genetikas
- Gastroenterologas
