MLH1 baltymo tyrimas
MLH1 baltymo tyrimas yra genetinis tyrimas, naudojamas įvertinti MLH1 baltymo ekspresiją audiniuose. Šis baltymas dalyvauja DNR neatitikimų taisymo sistemoje, o jo praradimas ar mutacijos yra susiję su kai kurių vėžio formų, ypač kolorektalinio ir gimdos gleivinės vėžio, išsivystymu. Tyrimas padeda nustatyti Lynch sindromą ir parinkti tinkamiausią gydymo taktiką.
- MLH1 baltymas yra DNR neatitikimų taisymo (MMR) sistemos dalis, atsakinga už genetinės informacijos stabilumo palaikymą.
- Jis padeda atpažinti ir pataisyti klaidas, atsirandančias DNR replikacijos metu, užkertant kelią mutacijų kaupimuisi.
- Tyrimu vertinama MLH1 baltymo raiška naviko audinyje, dažniausiai atliekant imunohistocheminį dažymą.
- MLH1 genas yra lokalizuotas 3 chromosomoje (3p22.2).
- Paveldimos MLH1 geno mutacijos yra susijusios su Lynch sindromu, kuris didina storosios žarnos, gimdos, kiaušidžių ir kitų organų vėžio riziką.
- Somatinės mutacijos arba MLH1 promotoriaus metilinimas gali sukelti baltymo praradimą sporadinės kilmės navikuose.
- Tyrimui naudojamas naviko audinio mėginys, gautas biopsijos arba chirurginės operacijos metu.
- Mėginys apdorojamas formalinu ir įliejamas į parafiną, vėliau pjaustomas plonais pjūviais.
- Atliekamas imunohistocheminis dažymas specifiniais antikūnais prieš MLH1 baltymą.
- Rezultatas vertinamas mikroskopiškai: teigiamas (baltymo raiška išlikusi) arba neigiamas (baltymo raiška prarasta).
- Teigiamas MLH1 baltymo tyrimas rodo, kad naviko ląstelėse šis baltymas yra ekspresuojamas normaliai.
- Tai paprastai atmeta Lynch sindromo diagnostiką, tačiau ne visiškai, nes kiti MMR baltymai (MSH2, MSH6, PMS2) gali būti paveikti.
- Sporadiniuose navikuose teigiamas rezultatas yra tikėtinas, bet neturi lemiamos klinikinės reikšmės.
- Neigiamas rezultatas rodo MLH1 baltymo raiškos praradimą naviko audinyje.
- Jei MLH1 praradimas yra lydimas BRAF V600E mutacijos arba MLH1 promotoriaus metilinimo, tai dažniausiai rodo sporadinį naviką.
- Jei šių pokyčių nėra, gali būti įtariamas Lynch sindromas ir rekomenduojama genetinė konsultacija bei gemalinės linijos tyrimai.
- Neigiamas MLH1 rezultatas taip pat gali turėti įtakos gydymo pasirinkimui, pvz., imunoterapijos veiksmingumui.
- Pacientams, kuriems diagnozuotas kolorektalinis vėžys, ypač jei jis atsirado jauname amžiuje (iki 50 metų).
- Pacientams su gimdos gleivinės vėžiu (endometriumo vėžiu) arba kitais Lynch sindromo spektro navikais.
- Įtariant paveldimą vėžio sindromą, kai šeimoje yra buvę keletas atvejų.
- Siekiant parinkti gydymą: navikai su MMR defektu geriau reaguoja į imuninės kontrolės taško inhibitorius.
- Onkologas
- Genetikas medicinos specialistas
- Patologas
- Ginekologas onkologas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
4Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!