Mismatch reparacijos funkcijos tyrimas
Mismatch reparacijos funkcijos tyrimas (MMR) - tai genetinis tyrimas, kuriuo vertinama DNR atitaisymo sistema, atsakinga už klaidų taisymą DNR replikacijos metu. Tyrimas dažniausiai atliekamas naviko audinyje, siekiant nustatyti mikrosatellitinį nestabilumą (MSI) ir įvertinti paveldimo vėžio sindromo riziką.
Funkcija
- Vertina DNR atitaisymo baltymų (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) aktyvumą.
- Nustato mikrosatellitinį nestabilumą (MSI), rodantį MMR sistemos sutrikimą.
Kilmė
- Genetiniai pokyčiai gali būti paveldėti (Linčo sindromas) arba įgyti (somatinės mutacijos).
- Tyrimas atliekamas iš naviko biopsijos arba chirurginės medžiagos.
Procedūra
- Imamas naviko audinio mėginys, kuris fiksuojamas formalinu ir užliejamas parafinu.
- Atliekama imunohistocheminė analizė (MMR baltymų raiška) arba molekulinis testas (mikrosatellitų nestabilumui nustatyti).
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia, mėginys paimamas atliekant įprastą biopsiją.
Reikšmė
- Teigiamas rezultatas (prasta MMR funkcija arba MSI) rodo DNR atitaisymo sistemos defektą.
- Gali būti susijęs su paveldimu Linčo sindromu, didinančiu gaubtinės žarnos, gimdos kūno ir kitų vėžio formų riziką.
- Sporadiniuose navikuose MMR defektas gali būti prognostinis ir predikcinis veiksnys, pvz., atsakui į imunoterapiją.
Gydytojai specialistai
- Onkologai - vertinant naviko fenotipą ir gydymo taktiką (pvz., immunoterapijos tikslingumą).
- Genetikai - esant įtarimui dėl paveldimo vėžio sindromo (Linčo sindromo).
