Masyvus sekoskaita
Masyvus sekoskaita, dar vadinamas didelio pralaidumo sekoskaita, iššifruoja daugybę DNR fragmentų vienu metu, atskleisdamas genetinę informaciją greitai ir tiksliai. Tai leidžia tirti genus, mutacijas ir net visą genomą, kai to reikia sudėtingoms ligoms ar retoms būklėms diagnozuoti.
Funkcija
- Vienu metu nuskaito milijonus DNR fragmentų, palyginti su senesniais metodais, kurie skaitydavo po vieną.
- Padeda aptikti smulkius genetinius pokyčius, tokius kaip taškinės mutacijos, trūkiai ar dubliavimai.
- Dažnai naudojamas onkologijoje, retų ligų diagnostikoje ir farmakogenomikoje.
Kilmė
- Technologija kilo iš mokslinių tyrimų, vykdytų 2000-ųjų pradžioje, ir evoliucionavo iš Sanger sekoskaitos.
- Pirmieji komerciniai metodai pasirodė apie 2005 m., o dabar ji tapo prieinama klinikinėje praktikoje.
Procedūra
- Paimamas paciento mėginys - dažniausiai kraujas, seilės ar audinio biopsija.
- Laboratorijoje išskiriama DNR, ji suskaidoma į trumpus fragmentus ir prijungiami adapteriai.
- Fragmentai padauginami ir dedami į sekoskaitos aparatą, kuris nuskaito jų sekas pagal fluorescencinius signalus.
- Gauti duomenys kompiuteriu lyginami su etaloniniu genomu, ieškoma nukrypimų.
Potencialūs radiniai
- Nustatytos mutacijos gali rodyti paveldimą ligą, pavyzdžiui, cistinę fibrozę ar BRCA susijusią krūties vėžio riziką.
- Somatinių mutacijų aptikimas (naviko audinyje) padeda parinkti tikslinį gydymą, pvz., imunoterapiją.
- Kai kurie pakitimai neturi klinikinės reikšmės - juos reikia vertinti genetinio konsultanto.
Dažniausios situacijos
- Įtariant retą genetinę ligą, kai standartiniai tyrimai nepasitvirtino.
- Onkologijoje - naviko genominiam profiliavimui, siekiant parinkti efektyviausią gydymą.
- Šeimos istorijoje esant paveldimai ligai, kai norima įvertinti riziką.
Gydytojai specialistai
- Genetikas (klinikinis genetikas) - interpretuoja rezultatus ir teikia konsultacijas.
- Onkologas - skiria tyrimą, kai reikia naviko molekulinės analizės.
- Vaikų neurologas ar kitas siauros srities specialistas - esant specifiniams simptomams.
