L-arginino glicino amidinotransferazė (AGAT)
L-arginino glicino amidinotransferazė (AGAT) yra fermentas, dalyvaujantis kreatino sintezėje. Šis tyrimas padeda įvertinti kreatino gamybos procesą ir diagnozuoti retus medžiagų apykaitos sutrikimus.
Funkcija
- Katalizuoja pirmąją kreatino sintezės reakciją - arginino ir glicino pavertimą guanidinoactatu.
- Daugiausia randama inkstuose, kasoje ir kepenyse.
Klinikinė reikšmė
- Nustatoma šlapime arba plazmoje siekiant įvertinti kreatino sintezės efektyvumą.
- Sumažėjusi AGAT aktyvumas rodo galimą AGAT trūkumo ligą - autosominį recesyvinį sutrikimą.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas rytinis šlapimo mėginys (pirmas rytinis šlapimas) arba veninio kraujo mėginys.
- Prieš tyrimą nerekomenduojama vartoti kreatino papildų bent 48 valandas.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Priežastys
- Kreatino sintezės perteklius (pvz., dėl didelio kreatino vartojimo).
- Inkstų funkcijos sutrikimai, nes AGAT daugiausia išsiskiria per inkstus.
- Kai kurios mitochondrijų ligos.
Priežastys
- Paveldimas AGAT trūkumas (autosominis recesyvinis sutrikimas).
- Kreatino sintezės blokada, sukelianti kreatino trūkumą raumenyse ir smegenyse.
- Simptomai: raumenų silpnumas, vystymosi atsilikimas, epilepsija.
Kada rekomenduojama
- Įtariant kreatino sintezės sutrikimus (AGAT ar GAMT trūkumą).
- Vaikams, turintiems nepaaiškinamą raumenų silpnumą, protinį atsilikimą ar epilepsiją.
- Konsultuojant genetiką ar neurologą.
| Bendra | Normali AGAT koncentracija šlapime suaugusiesiems yra < 50 μmol/g kreatinino. Plazmoje referentinės ribos priklauso nuo laboratorijos metodo. |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: 0,5-1,5 μmol/L (plazma) |
| Moterims | Suaugusioms moterims: 0,4-1,2 μmol/L (plazma) |
