Kreatino transporterio tyrimas
Kreatino transporterio tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti SLC6A8 geno mutacijas, lemiančias kreatino transportavimo į smegenis sutrikimą. Šis tyrimas padeda diagnozuoti retą medžiagų apykaitos ligą - kreatino transporterio trūkumą, kuris sukelia protinį atsilikimą ir neurologinius simptomus.
- Nustato kreatino transporterio baltymo (SLC6A8) veiklą
- Leidžia diagnozuoti kreatino transporterio trūkumą
- Autosominis recesyvinis paveldėjimas
- Dažnesnis vyrams, bet gali pasireikšti ir moterims
- Imamas veninio kraujo mėginys arba seilių tepinėlis
- Nereikia specialaus pasiruošimo (pvz., badavimo)
- Mėginys siunčiamas genetinės analizės laboratorijai
- SLC6A8 geno mutacija (dažniausiai missense arba delecija)
- Sutrikusi kreatino transportacija į smegenis
- Sumažėjęs kreatino kiekis smegenyse (nustatoma MRS)
- Protinis atsilikimas (nuo lengvo iki sunkaus)
- Kalbos raidos sutrikimai
- Traukuliai (epilepsija)
- Autizmo spektro bruožai
- Neurologas
- Genetikas
- Pediatras
- Nepaaiškinamas protinis atsilikimas ir kalbos vėlavimas
- Įtariamas kreatino metabolizmo sutrikimas
- Šeiminė anamnezė dėl kreatino transporterio trūkumo
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!