Kreatino transporterio tyrimas
Kreatino transporterio tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti SLC6A8 geno mutacijas, lemiančias kreatino transportavimo į smegenis sutrikimą. Šis tyrimas padeda diagnozuoti retą medžiagų apykaitos ligą - kreatino transporterio trūkumą, kuris sukelia protinį atsilikimą ir neurologinius simptomus.
Funkcija
- Nustato kreatino transporterio baltymo (SLC6A8) veiklą
- Leidžia diagnozuoti kreatino transporterio trūkumą
Kilmė
- Autosominis recesyvinis paveldėjimas
- Dažnesnis vyrams, bet gali pasireikšti ir moterims
Procedūra
- Imamas veninio kraujo mėginys arba seilių tepinėlis
- Nereikia specialaus pasiruošimo (pvz., badavimo)
- Mėginys siunčiamas genetinės analizės laboratorijai
Priežastys
- SLC6A8 geno mutacija (dažniausiai missense arba delecija)
- Sutrikusi kreatino transportacija į smegenis
- Sumažėjęs kreatino kiekis smegenyse (nustatoma MRS)
Klinikinės pasekmės
- Protinis atsilikimas (nuo lengvo iki sunkaus)
- Kalbos raidos sutrikimai
- Traukuliai (epilepsija)
- Autizmo spektro bruožai
Gydytojai
- Neurologas
- Genetikas
- Pediatras
Simptomai
- Nepaaiškinamas protinis atsilikimas ir kalbos vėlavimas
- Įtariamas kreatino metabolizmo sutrikimas
- Šeiminė anamnezė dėl kreatino transporterio trūkumo
