Komplekso III aktyvumas
Šis tyrimas padeda įvertinti vieną svarbiausių mitochondrijų fermentų - III komplekso - veiklą. Jis parodo, kaip efektyviai jūsų ląstelės gamina energiją, ir gali padėti diagnozuoti retas paveldimas medžiagų apykaitos ligas.
Funkcija
- III kompleksas (dar vadinamas citochromo bc1 kompleksu) yra kritinis elektronų transporto grandinės taškas, kuriame elektronai perduodami iš ubichinolio į citochromą c.
- Jo aktyvumas lemia, kiek energijos (ATP) gali susidaryti ląstelėse - ypač tų, kurioms reikia daug deguonies, pavyzdžiui, raumenų ir nervų.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš raumenų biopsijos arba kepenų audinio mėginio, rečiau - iš odos fibroblastų.
- Komplekso III aktyvumas dažniausiai tiriamas įtariant mitochondrines ligas, tokias kaip Leigh sindromas ar izoliuotas III komplekso trūkumas.
Procedūra
- Gydytojas paima nedidelį raumens gabalėlį (dažniausiai iš šlaunies) taikant vietinę nejautrą - tai vadinama raumenų biopsija.
- Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją, kur spektrofotometriškai matuojamas III komplekso fermentinis aktyvumas.
Pasiruošimas
- Prieš biopsiją nerekomenduojama vartoti maisto papildų, kurie veikia mitochondrijas (pvz., kofermentas Q10), bent 24 valandas.
- Pasakykite gydytojui apie visus vartojamus vaistus - kai kurie gali paveikti aktyvumo matavimus.
Priežastys
- Padidėjęs aktyvumas pasitaiko itin retai ir gali rodyti kompensacinį mechanizmą, kai kiti grandinės kompleksai yra silpnai veiklūs.
- Kartais tai būna laikinas reiškinys po intensyvaus fizinio krūvio arba dėl tam tikrų vaistų (pvz., tiroksino).
Priežastys
- Dažniausia priežastis - paveldimas izoliuotas III komplekso trūkumas, sukeliantis mitochondrinę miopatiją, encefalopatiją ar širdies raumens pažeidimus.
- Sumažėjęs aktyvumas gali atsirasti ir dėl antrinių veiksnių: lėtinės hipoksijos, tam tikrų toksinų (pvz., cianido) ar senėjimo procesų.
Kada tirti
- Esant nepaaiškinamam raumenų silpnumui, ypač jei jis progresuoja ir pasireiškia jauname amžiuje.
- Įtariant mitochondrinę ligą, pvz., Leigh sindromą, kai stebimi neurologiniai simptomai (ataksija, traukuliai) ir padidėjęs laktato kiekis kraujyje.
Kokie gydytojai skiria
- Neurologas - dažniausiai specializuojantis paveldimų medžiagų apykaitos ligų srityje.
- Genetikas - po šeimos istorijos analizės gali rekomenduoti šį tyrimą kartu su genetiniu ištyrimu.
| Bendra | Normalios vertės priklauso nuo laboratorijos ir audinio tipo. Pavyzdžiui, raumenyse aktyvumas paprastai svyruoja tarp 50-200 nmol/min/mg baltymo. |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: 60-180 nmol/min/mg baltymo (orientacinė riba). |
| Moterims | Suaugusioms moterims: 55-170 nmol/min/mg baltymo (orientacinė riba). |
