Komplekso II aktyvumas
Komplekso II aktyvumo tyrimas matuoja fermento sukcinato dehidrogenazės aktyvumą mitochondrijose, kuris yra svarbus kvėpavimo grandinės komponentas. Šis tyrimas padeda diagnozuoti mitochondrijų ligas, susijusias su energijos gamybos sutrikimais. Rezultatai dažniausiai vertinami kartu su kitais mitochondrijų kompleksų tyrimais.
Funkcija
- Kompleksas II (sukcinato dehidrogenazė) yra vienas iš penkių mitochondrijų kvėpavimo grandinės fermentų, atsakingų už elektronų pernašą iš sukcinato į ubichinoną.
- Šis fermentas dalyvauja tiek citrinos rūgšties cikle, tiek oksidaciniame fosforilinime, todėl jo aktyvumas tiesiogiai veikia ląstelių energijos gamybą (ATP sintezę).
Kilmė
- Komplekso II aktyvumą koduoja tiek branduolio DNR (pvz., SDHA, SDHB genai), tiek mitochondrijų DNR, tačiau dažniausiai defektai yra paveldimi autosominiu recesyviniu būdu.
- Tyrimui dažniausiai naudojamas raumenų audinio biopsijos mėginys, rečiau - odos fibroblastai ar kraujo ląstelės.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas audinio mėginys, dažniausiai gaunamas atliekant raumenų biopsiją (pvz., šlaunies raumens) taikant vietinę nejautrą.
- Mėginys yra homogenizuojamas, o komplekso II aktyvumas matuojamas spektrofotometriškai, stebint redukuoto 2,6-dichlorfenolindofenolio (DCPIP) absorbciją.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau svarbu informuoti apie vartojamus vaistus, ypač antikoaguliantus.
Priežastys
- Padidėjęs komplekso II aktyvumas stebimas retai, dažniausiai kaip kompensacinis atsakas esant kitų kvėpavimo grandinės kompleksų (I, III ar IV) nepakankamumui.
- Kartais fiksuojamas esant mitochondrijų hiperplazijai ar fizinio krūvio sukeltai adaptacijai.
Priežastys
- Pirminis komplekso II deficitas - reta mitochondrijų liga (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD mutacijos), pasireiškianti encefalomiopatija, Leberio paveldima optine neuropatija ar Feochromocitoma.
- Antrinis sumažėjimas - gali būti stebimas sergant kitomis mitochondrijų ligomis, išemija, hipoksija ar dėl toksinių medžiagų (pvz., rotenono) poveikio.
Indikacijos
- Įtariant mitochondrijų ligą (neaiškios kilmės encefalopatija, raumenų silpnumas, metabolinė acidozė, rabdomiolizė).
- Esant klinikiniams požymiams, tokiems kaip judėjimo sutrikimai, epilepsija ar regos nervo atrofija.
- Tyrimą dažnai skiria neurologas, genetikas ar pediatras, specializuojantis medžiagų apykaitos ligose.
| Bendra | Normali vertė priklauso nuo laboratorijos ir naudojamo metodo, paprastai išreiškiama nmol/min/mg baltymo. |
|---|---|
| Vyrams | Vidutinė norma: 15-25 nmol/min/mg baltymo (raumenų audinyje) |
| Moterims | Vidutinė norma: 15-25 nmol/min/mg baltymo (raumenų audinyje) |
