KMT2A pertvarkymų tyrimas
KMT2A pertvarkymų tyrimas yra genetinis tyrimas, kuriuo ieškoma chromosomų struktūros pokyčių, veikiančių KMT2A geną. Šie pakitimai dažnai siejami su tam tikromis leukemijos formomis, ypač kūdikystėje, ir turi reikšmės gydymo taktikai. Rezultatas padeda gydytojams parinkti tikslinę terapiją bei prognozuoti ligos eigą.
Funkcija
- Nustato KMT2A geno pertvarkymus (translokacijas ar inversijas), kurie gali sukelti leukemiją
- Padeda klasifikuoti leukemijos potipius ir įvertinti riziką
- Leidžia prognozuoti atsaką į chemoterapiją ir tikslinius vaistus
Kilmė
- Tyrimui naudojamas kaulų čiulpų ar kraujo mėginys
- Tai molekulinės citogenetikos metodas (FISH arba NGS)
- Geno pertvarkymai gali būti įgimti arba įgauti (somatiniai naviko ląstelėse)
Procedūra
- Nereikia specialaus pasiruošimo - mėginys imamas atliekant kaulų čiulpų biopsiją arba kraujo paėmimą
- Laboratorijoje DNR hibridizuojama su zondais, kurie šviečia ties KMT2A vieta
- Rezultatas pateikiamas per 5-10 darbo dienų
Galimos priežastys
- Dažniausiai susijęs su ūmine limfoblastine (ALL) arba mieloidine (AML) leukemija
- Kūdikiams iki 1 m. - apie 70-80% ALL atvejų turi KMT2A pertvarkymų
- Gali rodyti blogesnę prognozę, bet taip pat leidžia taikyti inhibitorius (pvz., menino inhibitorius)
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas - patvirtina leukemijos potipį ir gali keisti gydymo planą
- Gydytojas gali skirti intensyvesnę chemoterapiją arba tikslinę terapiją
- Būtina onkologo ir genetikos konsultacija
Gydytojai specialistai
- Onkologas-hematologas
- Vaikų onkologas
Dažniausios situacijos
- Diagnozuojant ūminę leukemiją (ypač kūdikiams ir mažiems vaikams)
- Po gydymo - stebint minimalią liekamąją ligą (MRD)
- Prieš kamieninių ląstelių transplantaciją
