Izovalerilo glicinas
Izovalerilo glicinas yra izovalerio rūgšties metabolitas, kurio koncentracija kraujyje ar šlapime padeda diagnozuoti izovalerio rūgšties acidoemiją (IVA) - retą paveldimą medžiagų apykaitos ligą. Tyrimas dažniausiai atliekamas naujagimių patikros programų metu.
Funkcija
- Izovalerilo glicinas susidaro kepenyse, kai izovalerio rūgštis konjuguojama su glicinu.
- Tai detoksikacijos produktas, padedantis pašalinti toksišką izovalerio rūgštį, kuri kaupiasi dėl fermento izovaleril-CoA dehidrogenazės (IVD) trūkumo.
Kilmė
- Izovalerilo glicinas yra leucino (aminorūgšties) skaidymo šalutinis produktas.
- Normaliomis sąlygomis jo kiekis kraujyje yra labai mažas; padidėjusi koncentracija rodo IVA ligą.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninio kraujo mėginys arba vienkartinis šlapimo mėginys.
- Specialaus pasiruošimo (pvz., badavimo) nereikia, tačiau naujagimiams kraujas imamas iš kulno punkcijos.
- Izovalerilo glicino koncentracija nustatoma taikant tandeminę masės spektrometriją (MS/MS).
Izovalerio rūgšties acidoemija (IVA)
- Pagrindinė priežastis - IVD fermento trūkumas, sukeliantis izovalerio rūgšties ir jos metabolitų (įskaitant izovalerilo gliciną) kaupimąsi.
- Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, pasireiškia kūdikystėje arba vėliau (lėtinė forma).
Kitos galimos priežastys
- Retais atvejais padidėjimas gali būti dėl stipraus badavimo ar katabolinės būklės.
- Klaidingai teigiamas rezultatas galimas esant kai kuriems vaistams (pvz., valproatai).
Klinikinė reikšmė
- Izovalerilo glicino sumažėjimas neturi diagnostinės reikšmės ir nėra siejamas su jokia liga. Normos ribose esantis arba neaptinkamas kiekis yra fiziologinis.
Dažniausios indikacijos
- Naujagimių patikra dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų (pediatro, neonatologo sprendimu).
- Įtariant izovalerio rūgšties acidoemiją - esant vėmimui, letargijai, hipoglikemijai, acidozei.
- Šeimos anamnezėje buvusi IVA arba neaiškios kilmės metabolinė koma.
| Bendra | Sveikų asmenų kraujyje izovalerilo glicino koncentracija paprastai būna < 0,5 µmol/L. Šlapime - nustatoma pėdsakų (< 5 mmol/mol kreatinino). |
|---|---|
| Vyrams | < 0,5 µmol/L (suaugęs vyras) |
| Moterims | < 0,5 µmol/L (suaugusi moteris) |
