Izovalerilo glicinas
Izovalerilo glicinas yra izovalerio rūgšties metabolitas, kurio koncentracija kraujyje ar šlapime padeda diagnozuoti izovalerio rūgšties acidoemiją (IVA) - retą paveldimą medžiagų apykaitos ligą. Tyrimas dažniausiai atliekamas naujagimių patikros programų metu.
- Izovalerilo glicinas susidaro kepenyse, kai izovalerio rūgštis konjuguojama su glicinu.
- Tai detoksikacijos produktas, padedantis pašalinti toksišką izovalerio rūgštį, kuri kaupiasi dėl fermento izovaleril-CoA dehidrogenazės (IVD) trūkumo.
- Izovalerilo glicinas yra leucino (aminorūgšties) skaidymo šalutinis produktas.
- Normaliomis sąlygomis jo kiekis kraujyje yra labai mažas; padidėjusi koncentracija rodo IVA ligą.
- Tyrimui atlikti imamas veninio kraujo mėginys arba vienkartinis šlapimo mėginys.
- Specialaus pasiruošimo (pvz., badavimo) nereikia, tačiau naujagimiams kraujas imamas iš kulno punkcijos.
- Izovalerilo glicino koncentracija nustatoma taikant tandeminę masės spektrometriją (MS/MS).
- Pagrindinė priežastis - IVD fermento trūkumas, sukeliantis izovalerio rūgšties ir jos metabolitų (įskaitant izovalerilo gliciną) kaupimąsi.
- Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, pasireiškia kūdikystėje arba vėliau (lėtinė forma).
- Retais atvejais padidėjimas gali būti dėl stipraus badavimo ar katabolinės būklės.
- Klaidingai teigiamas rezultatas galimas esant kai kuriems vaistams (pvz., valproatai).
- Izovalerilo glicino sumažėjimas neturi diagnostinės reikšmės ir nėra siejamas su jokia liga. Normos ribose esantis arba neaptinkamas kiekis yra fiziologinis.
- Naujagimių patikra dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų (pediatro, neonatologo sprendimu).
- Įtariant izovalerio rūgšties acidoemiją - esant vėmimui, letargijai, hipoglikemijai, acidozei.
- Šeimos anamnezėje buvusi IVA arba neaiškios kilmės metabolinė koma.
| Bendra | Sveikų asmenų kraujyje izovalerilo glicino koncentracija paprastai būna < 0,5 µmol/L. Šlapime - nustatoma pėdsakų (< 5 mmol/mol kreatinino). |
|---|---|
| Vyrams | < 0,5 µmol/L (suaugęs vyras) |
| Moterims | < 0,5 µmol/L (suaugusi moteris) |
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Izovalerilo glicinas padidėja
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!