HNF1A tyrimas
HNF1A tyrimas - genetinis tyrimas, kuriuo nustatomos HNF1A geno mutacijos, sukeliančios jaunatvinį suaugusiųjų diabetą (MODY2). Šis tyrimas padeda atskirti monogeninę diabeto formą nuo 1 ar 2 tipo diabeto ir suteikia galimybę parinkti tikslinį gydymą.
Funkcija
- HNF1A genas koduoja hepatocitų branduolio faktorių 1-alfa, kuris reguliuoja kasos beta ląstelių vystymąsi ir insulino sekreciją.
- Tyrimas nustato patogenines HNF1A geno mutacijas, atsakingas už MODY2 diabetą.
Kilmė
- Tai paveldimas autosominiu dominantiniu būdu - užtenka vienos mutuotos geno kopijos iš vieno iš tėvų.
- Simptomai paprastai pasireiškia iki 25 metų amžiaus, dažnai klaidingai diagnozuojant 1 tipo diabetą.
Procedūra
- Paimamas veninio kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlis).
- Iš leukocitų išskiriama DNR, atliekama HNF1A geno sekoskaita arba tikslinė mutacijų analizė.
Rezultatai
- Rezultatas pateikiamas kaip „teigiamas“ (mutacija rasta) arba „neigiamas“ (mutacija nerasta).
- Esant neaiškiems variantams, gali būti atliekama papildoma bioinformacinė analizė.
Patvirtina MODY2 diagnozę
- Teigiamas rezultatas rodo, kad diabetą sukėlė HNF1A geno mutacija, o ne autoimuninė 1 tipo diabeto forma.
- Tai leidžia pereiti nuo insulino prie sulfonilkarbamidų (pvz., glibenklamido) gydymo, kuris dažnai yra veiksmingesnis.
Genetinė konsultacija
- Teigiamas rezultatas turi reikšmę artimiems giminaičiams - jiems taip pat rekomenduojama atlikti tyrimą.
- Nėščioms moterims gali padėti planuoti nėštumo priežiūrą ir naujagimio stebėjimą.
Klinikinės situacijos
- Diabetas, diagnozuotas iki 35 metų, ypač jei nėra autoantikūnų (GAD, IA2) ir C-peptido lygis išlieka normalus.
- Šeiminė diabeto istorija, atitinkanti autosominį dominantinį paveldėjimą (diabetas keliose kartose).
Specialistai
- Endokrinologas - inicijuoja tyrimą, kai kyla įtarimas dėl monogeninio diabeto.
- Genetikas - atlieka genetinę konsultaciją prieš ir po tyrimo, interpretuoja rezultatus.
