Guanidinoacetato metiltransferazė
Guanidinoacetato metiltransferazė (GAMT) yra fermentas, dalyvaujantis kreatino sintezėje. Šio fermento aktyvumo nustatymas iš kraujo ar šlapimo padeda diagnozuoti paveldimus kreatino apykaitos sutrikimus. Normalus GAMT aktyvumas rodo tinkamą kreatino gamybą, o nukrypimai gali rodyti genetinius defektus.
- Dalyvauja paskutiniame kreatino sintezės etape
- Kreatinas yra būtinas energijos kaupimui raumenyse ir smegenyse
- Fermentas daugiausia randamas kepenyse ir inkstuose
- Kraujo mėginys imamas iš venos
- Šlapimo mėginys renkamas per 24 valandas
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgymo) nereikia
- Aktyvuoti kompensaciniai mechanizmai kreatino trūkumo sąlygomis
- Kai kurios mitybos būklės (pvz., didelis kreatino vartojimas)
- Paveldimas GAMT trūkumas (autosominė recesyvinė liga)
- Sumažėjusi kreatino biosintezė dėl kitų metabolinių sutrikimų
- Įtariant kreatino sintezės sutrikimus (ypač vaikams su vystymosi atsilikimu)
- Esant nepaaiškinamam raumenų silpnumui, epilepsijai ar elgesio sutrikimams
- Konsultavus gydytojui neurologui arba pediatrui
| Bendra | 0,5-2,0 nmol/h/mg baltymo (kraujo plazmoje) - normalus aktyvumas |
|---|---|
| Vyrams | 0,6-1,8 nmol/h/mg baltymo |
| Moterims | 0,4-1,6 nmol/h/mg baltymo |
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!