Guanidinoacetato metiltransferazė
Guanidinoacetato metiltransferazė (GAMT) yra fermentas, dalyvaujantis kreatino sintezėje. Šio fermento aktyvumo nustatymas iš kraujo ar šlapimo padeda diagnozuoti paveldimus kreatino apykaitos sutrikimus. Normalus GAMT aktyvumas rodo tinkamą kreatino gamybą, o nukrypimai gali rodyti genetinius defektus.
Funkcija
- Dalyvauja paskutiniame kreatino sintezės etape
- Kreatinas yra būtinas energijos kaupimui raumenyse ir smegenyse
Kilmė
- Fermentas daugiausia randamas kepenyse ir inkstuose
Procedūra
- Kraujo mėginys imamas iš venos
- Šlapimo mėginys renkamas per 24 valandas
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgymo) nereikia
Galimos priežastys
- Aktyvuoti kompensaciniai mechanizmai kreatino trūkumo sąlygomis
- Kai kurios mitybos būklės (pvz., didelis kreatino vartojimas)
Galimos priežastys
- Paveldimas GAMT trūkumas (autosominė recesyvinė liga)
- Sumažėjusi kreatino biosintezė dėl kitų metabolinių sutrikimų
Kada rekomenduojama
- Įtariant kreatino sintezės sutrikimus (ypač vaikams su vystymosi atsilikimu)
- Esant nepaaiškinamam raumenų silpnumui, epilepsijai ar elgesio sutrikimams
- Konsultavus gydytojui neurologui arba pediatrui
| Bendra | 0,5-2,0 nmol/h/mg baltymo (kraujo plazmoje) - normalus aktyvumas |
|---|---|
| Vyrams | 0,6-1,8 nmol/h/mg baltymo |
| Moterims | 0,4-1,6 nmol/h/mg baltymo |
