GPIb IX V tyrimas
GPIb IX V tyrimas yra genetinis arba imunologinis tyrimas, skirtas įvertinti trombocitų glikoproteinų komplekso GPIb/IX/V būklę. Šis kompleksas yra būtinas normaliai trombocitų adhezijai ir agregacijai, o jo sutrikimai siejami su retomis kraujavimo ligomis.
Funkcija
- Nustato GPIb/IX/V komplekso geno mutacijas arba baltymo raiškos sutrikimus.
- Padeda diagnozuoti paveldimas trombocitų funkcijos ligas, tokias kaip Bernard-Soulier sindromas.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Dažnai taikomas šeiminės anamnezės arba nepaaiškinamo kraujavimo atvejais.
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia - kraujas imamas į veną kaip įprastinio kraujo tyrimo metu.
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nustatyta mutacija) arba neigiamas (mutacijos nerasta).
Galimos priežastys
- Bernard-Soulier sindromas - autosominė recesyvinė liga, pasireiškianti trombocitopenija ir dideliais trombocitais.
- Kitos retos trombocitų glikoproteinų komplekso mutacijos, sukeliančios kraujavimo polinkį.
Konsultuojantys gydytojai
- Hematologas - esant nepaaiškinamam kraujavimui, petechijoms ar pailgėjusiam kraujavimo laikui.
- Genetikas - šeiminėje anamnezėje esant įtariamai paveldimai trombocitopatijai.
