Glutaro rūgštis
Glutaro rūgštis yra organinė rūgštis, kuri susidaro organizmo medžiagų apykaitos metu, ypač skaidant tam tikras aminorūgštis (liziną, hidroksiliziną ir triptofaną). Jos kiekis šlapime ir kraujyje padeda įvertinti, ar tinkamai veikia fermentai, atsakingi už šių medžiagų skaidymą - dažniausiai tai susiję su glutaro acidurija.
Funkcija
- Glutaro rūgštis yra tarpinis produktas, atsirandantis skaidant aminorūgštis (liziną, hidroksiliziną, triptofaną).
- Paprastai organizmas šią rūgštį toliau skaido ir pašalina, tad jos koncentracija kraujyje ir šlapime būna labai maža.
Kilmė
- Didžioji dalis glutaro rūgšties susidaro kepenyse, o jos perteklius šalinamas per inkstus su šlapimu.
- Padidėjęs kiekis rodo medžiagų apykaitos sutrikimą - dažniausiai paveldimą fermentų (pavyzdžiui, glutaril-CoA dehidrogenazės) trūkumą.
Procedūra
- Tyrimui dažniausiai naudojamas vienkartinis rytinis šlapimo mėginys arba 24 valandų šlapimo rinkinys.
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau svarbu vengti maisto papildų, kuriuose yra daug lizino ar triptofano.
Pagrindinės priežastys
- Paveldima glutaro acidurija (1 ar 2 tipas) - dažniausia priežastis, ypač kūdikystėje.
- Kepenų ligos (pavyzdžiui, ūminis hepatitas), kai sutrinka aminorūgščių metabolizmas.
Kiti veiksniai
- Mistinė ketoacidozė ar ilgalaikis badavimas gali laikinai padidinti glutaro rūgšties išsiskyrimą.
- Tam tikri vaistai (pvz., valproatas) kartais sukelia antrinį glutaro rūgšties padidėjimą.
Klinikinė reikšmė
- Sumažėjęs kiekis neturi aiškios diagnostinės vertės ir dažniausiai laikomas normos variantu.
- Pavieniais atvejais mažos koncentracijos gali rodyti itin ribotą baltymų suvartojimą ar kepenų nepakankamumą.
Rekomenduojama tirti
- Įtariant paveldimą medžiagų apykaitos ligą (glutaro aciduriją), ypač kūdikiams, kuriems pasireiškia raumenų silpnumas, vėmimas ar acidozė.
- Vaikų neurologams ir genetikams dažnai prireikia šio tyrimo esant neaiškios kilmės raidos sutrikimams ar epilepsijai.
- Kartais atliekamas ir suaugusiems, jei yra nepaaiškinamų metabolinių acidozių epizodų.
| Bendra | Šlapime: iki 10 µmol/mmol kreatinino (kūdikiams normos gali būti šiek tiek platesnės). |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: 0-8 µmol/mmol kreatinino. |
| Moterims | Suaugusioms moterims: 0-8 µmol/mmol kreatinino. |
