Glikogeno sintazė
Glikogeno sintazė yra fermentas, atsakingas už glikogeno sintezę kepenyse ir raumenyse. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas siekiant diagnozuoti glikogeno kaupimo ligas, tokias kaip GSD tipas 0. Genetiniai glikogeno sintazės geno (GYS1, GYS2) pokyčiai gali sukelti sutrikusią glikogeno sintezę.
Funkcija
- Katalizuoja glikozidinių ryšių susidarymą, leidžiantį kaupti gliukozę glikogeno pavidalu.
- Pagrindinis fermentas, atsakingas už glikogeno sintezę kepenų ir raumenų ląstelėse.
- Veikia kartu su glikogeno šakojimo fermentu, kad susidarytų šakota glikogeno struktūra.
Genetiniai aspektai
- Koduojamas GYS1 geno (raumenys) ir GYS2 geno (kepenys).
- Mutacijos GYS1 gene sukelia raumenų glikogeno kaupimo ligą (GSD tipas 0).
- Mutacijos GYS2 gene sukelia kepenų glikogeno sintezės trūkumą.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (genetinei analizei) arba audinių biopsijos (fermento aktyvumui nustatyti).
- Genetinei analizei pakanka veninio kraujo; specialaus pasiruošimo nereikia.
- Fermento aktyvumo tyrimui gali prireikti kepenų ar raumenų biopsijos.
Priežastys
- Patvirtinta patogeninė GYS1 ar GYS2 geno mutacija rodo glikogeno sintezės sutrikimą.
- Tai gali sukelti sumažėjusį glikogeno kiekį audiniuose ir hipoglikemiją nevalgius.
- Klinikiniai simptomai: raumenų silpnumas, nuovargis, kepenų padidėjimas, mitybos sutrikimai.
Indikacijos
- Įtariama glikogeno kaupimo liga (ypač GSD tipas 0) esant neaiškiai hipoglikemijai ar raumenų simptomams.
- Šeiminė glikogeno sintezės sutrikimų anamnezė.
- Konsultacija su genetikais, endokrinologais ar neurologais.
