GCK tyrimas - tai genetinis tyrimas, padedantis nustatyti gliukokinazės geno mutacijas. Šis genas atsakingas už fermento gliukokinazės gamybą, kuri reguliuoja cukraus kiekį kraujyje. Tyrimas dažniausiai atliekamas įtariant specifinę diabeto formą - MODY2.

Funkcija
  • Nustato gliukokinazės geno (GCK) mutacijas
  • Padeda diagnozuoti MODY2 tipo diabetą
  • Leidžia prognozuoti ligos eigą ir gydymo poreikį
Kilmė
  • Gliukokinazė yra fermentas, dalyvaujantis gliukozės metabolizme kasoje ir kepenyse
  • Mutacijos šiame gene dažniausiai paveldimos autosominiu dominantiniu būdu
Procedūra
  • Tyrimui atlikti pakanka nedidelio kraujo mėginio (veninio ar kapiliarinio)
  • Specialaus pasiruošimo - badavimo ar vaistų keitimo - nereikia
  • Mėginys siunčiamas į genetinių tyrimų laboratoriją, kur vykdoma DNR sekoskaita
Priežastys
  • Nustatyta patogeninė gliukokinazės geno mutacija
  • Tai patvirtina MODY2 diagnozę - monogeninę diabeto formą
  • Dažniausiai pasireiškia lengva, stabilia hiperglikemija nuo vaikystės
Klinikinė interpretacija
  • Pacientai paprastai nereikalauja intensyvaus gydymo - pakanka dietos
  • Teigiamas rezultatas mažina ilgalaikių diabeto komplikacijų riziką
  • Rezultatas padeda išvengti klaidingos 1 tipo ar 2 tipo diabeto diagnozės
Kada svarstomas tyrimas?
  • Įtarus monogeninį diabetą (ypač MODY), kai nėra tipinių 1 ar 2 tipo diabeto požymių
  • Šeiminė diabeto anamnezė, ypač kai liga pasireiškia kelioms kartoms
  • Pacientams, kuriems diabetas diagnozuotas jauname amžiuje (< 25 m.), bet nėra autoantikūnų
Gydytojai, skiriantys tyrimą
  • Endokrinologas
  • Genetikas
  • Šeimos gydytojas, įtariantis monogeninę diabeto formą

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

2
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!