GCK tyrimas
GCK tyrimas - tai genetinis tyrimas, padedantis nustatyti gliukokinazės geno mutacijas. Šis genas atsakingas už fermento gliukokinazės gamybą, kuri reguliuoja cukraus kiekį kraujyje. Tyrimas dažniausiai atliekamas įtariant specifinę diabeto formą - MODY2.
Funkcija
- Nustato gliukokinazės geno (GCK) mutacijas
- Padeda diagnozuoti MODY2 tipo diabetą
- Leidžia prognozuoti ligos eigą ir gydymo poreikį
Kilmė
- Gliukokinazė yra fermentas, dalyvaujantis gliukozės metabolizme kasoje ir kepenyse
- Mutacijos šiame gene dažniausiai paveldimos autosominiu dominantiniu būdu
Procedūra
- Tyrimui atlikti pakanka nedidelio kraujo mėginio (veninio ar kapiliarinio)
- Specialaus pasiruošimo - badavimo ar vaistų keitimo - nereikia
- Mėginys siunčiamas į genetinių tyrimų laboratoriją, kur vykdoma DNR sekoskaita
Priežastys
- Nustatyta patogeninė gliukokinazės geno mutacija
- Tai patvirtina MODY2 diagnozę - monogeninę diabeto formą
- Dažniausiai pasireiškia lengva, stabilia hiperglikemija nuo vaikystės
Klinikinė interpretacija
- Pacientai paprastai nereikalauja intensyvaus gydymo - pakanka dietos
- Teigiamas rezultatas mažina ilgalaikių diabeto komplikacijų riziką
- Rezultatas padeda išvengti klaidingos 1 tipo ar 2 tipo diabeto diagnozės
Kada svarstomas tyrimas?
- Įtarus monogeninį diabetą (ypač MODY), kai nėra tipinių 1 ar 2 tipo diabeto požymių
- Šeiminė diabeto anamnezė, ypač kai liga pasireiškia kelioms kartoms
- Pacientams, kuriems diabetas diagnozuotas jauname amžiuje (< 25 m.), bet nėra autoantikūnų
Gydytojai, skiriantys tyrimą
- Endokrinologas
- Genetikas
- Šeimos gydytojas, įtariantis monogeninę diabeto formą
