FOXP3 tyrimas
FOXP3 tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti FOXP3 geno mutacijas. Šis genas yra būtinas T reguliacinių ląstelių vystymuisi ir funkcijai, o jo patogeniniai pokyčiai sukelia IPEX sindromą (imuninės sistemos poliglandulinę endokrinopatiją, enteropatiją, X-susietą sindromą). Tyrimas atliekamas siekiant diagnozuoti arba patvirtinti įtariamą imuninę ligą.
Faktai
- FOXP3 genas koduoja transkripcijos faktorių, reguliuojantį T reguliacinių ląstelių brendimą ir veiklą.
- FOXP3 mutacijos dažniausiai sukelia IPEX sindromą, kuriam būdinga sunki enteropatija, egzema, autoimuninis diabetas ir endokrinopatijos.
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio, naudojant DNR sekoskaitos metodus, pavyzdžiui, Sangerio sekoskaitą.
Procedūra
- Paimamas veninio kraujo mėginys į EDTA mėgintuvėlį.
- Iš leukocitų išskiriama genominė DNR.
- Atliekama viso FOXP3 geno sekoskaita, siekiant identifikuoti visas koduojančias ir intronų sritis apimančias mutacijas.
Reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad rasta patogeninė FOXP3 geno mutacija.
- Tai patvirtina IPEX sindromo diagnozę, ypač kai klinikiniai požymiai atitinka.
- Gali būti siejama su lengvesnėmis imuninės sistemos formomis, tokiomis kaip IPEX-vėlyvoji forma arba neįprastos autoimuninės ligos.
Rekomendacijos
- Įtariant IPEX sindromą naujagimiams ar kūdikiams, kuriems pasireiškia lėtinė enteropatija, atopinė egzema, autoimuninis diabetas ar skydliaukės ligos.
- Pacientams, sergantiems nepaaiškinama imunine disfunkcija arba kraujo giminių šeimose, kuriose buvo IPEX sindromo atvejų.
- Genetinė konsultacija ir tyrimas rekomenduojami pediatrams, klinikiniams genetikams bei imunologams.
