FOXP3 tyrimas

FOXP3 tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti FOXP3 geno mutacijas. Šis genas yra būtinas T reguliacinių ląstelių vystymuisi ir funkcijai, o jo patogeniniai pokyčiai sukelia IPEX sindromą (imuninės sistemos poliglandulinę endokrinopatiją, enteropatiją, X-susietą sindromą). Tyrimas atliekamas siekiant diagnozuoti arba patvirtinti įtariamą imuninę ligą.

Faktai
  • FOXP3 genas koduoja transkripcijos faktorių, reguliuojantį T reguliacinių ląstelių brendimą ir veiklą.
  • FOXP3 mutacijos dažniausiai sukelia IPEX sindromą, kuriam būdinga sunki enteropatija, egzema, autoimuninis diabetas ir endokrinopatijos.
  • Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio, naudojant DNR sekoskaitos metodus, pavyzdžiui, Sangerio sekoskaitą.
Procedūra
  • Paimamas veninio kraujo mėginys į EDTA mėgintuvėlį.
  • Iš leukocitų išskiriama genominė DNR.
  • Atliekama viso FOXP3 geno sekoskaita, siekiant identifikuoti visas koduojančias ir intronų sritis apimančias mutacijas.
Reikšmė
  • Teigiamas rezultatas rodo, kad rasta patogeninė FOXP3 geno mutacija.
  • Tai patvirtina IPEX sindromo diagnozę, ypač kai klinikiniai požymiai atitinka.
  • Gali būti siejama su lengvesnėmis imuninės sistemos formomis, tokiomis kaip IPEX-vėlyvoji forma arba neįprastos autoimuninės ligos.
Rekomendacijos
  • Įtariant IPEX sindromą naujagimiams ar kūdikiams, kuriems pasireiškia lėtinė enteropatija, atopinė egzema, autoimuninis diabetas ar skydliaukės ligos.
  • Pacientams, sergantiems nepaaiškinama imunine disfunkcija arba kraujo giminių šeimose, kuriose buvo IPEX sindromo atvejų.
  • Genetinė konsultacija ir tyrimas rekomenduojami pediatrams, klinikiniams genetikams bei imunologams.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

1
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Padidėjęs troškulys Svorio netekimas Svorio padidėjimas Neturiu energijos

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!