Etilmalonrūgštis

Etilmalonrūgštis yra organinė rūgštis, susidaranti mitochondrijų metabolizmo metu, dažniausiai tiriama šlapime arba kraujyje. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimus metabolinius sutrikimus, tokius kaip acetil-CoA karboksilazės trūkumas ar mitochondrijų ligos.

Funkcija
  • Etilmalonrūgštis yra tarpinis produktas riebalų rūgščių beta-oksidacijos ir amino rūgščių metabolizmo keliuose.
  • Jos kiekis organizme atspindi mitochondrijų energetinę būklę ir kai kurių fermentų aktyvumą.
Kilmė
  • Daugiausia susidaro mitochondrijose, vykstant acetil-CoA ir malonil-CoA metaboliniams virsmams.
  • Padidėjęs išskyrimas su šlapimu gali rodyti fermento acetil-CoA karboksilazės II trūkumą.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti reikia šlapimo mėginio (pageidautina ryto pirmo šlapimo) arba veninio kraujo.
  • Prieš tyrimą nerekomenduojama vartoti maisto papildų ar vaistų, galinčių paveikti rūgščių apykaitą (pvz., valproato).
Metaboliniai sutrikimai
  • Acetil-CoA karboksilazės II trūkumas.
  • Mitochondrijų beta-oksidacijos defektai (pvz., medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) trūkumas).
  • Daugkartinis karboksilazės trūkumas (angl. multiple carboxylase deficiency).
Vaistai ir kiti veiksniai
  • Vaisto valproato (pvz., Depakine) vartojimas - dažniausia padidėjimo priežastis.
  • Kepenų ligos (sumažėjusi acetil-CoA utilizacija).
Galimos priežastys
  • Retai stebima, dažniausiai nėra klinikinės reikšmės.
  • Gali būti mažesnis šlapimo praskiedimas arba mitybos veiksniai (mažas riebalų kiekis maiste).
Klinikinės situacijos
  • Įtariamas mitochondrijų metabolizmo sutrikimas (hipotonija, mitybos sunkumai, hipoglikemija).
  • Ilgalaikis valproato vartojimas stebint toksinį poveikį.
  • Neurologiniai simptomai (traukuliai, raidos atsilikimas).
Gydytojai specialistai
  • Vaikų neurologas
  • Medicinos genetikas
  • Gastroenterologas (jei įtariama metabolinė kepenų liga)
Bendra Šlapime: < 10 mmol/mol kreatinino (arba < 2 mg/g kreatinino).
Vyrams Kraujyje: < 0,5 µmol/L (suaugusiems vyrams).
Moterims Kraujyje: < 0,4 µmol/L (suaugusioms moterims).

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Etilmalonrūgštis padidėja

3
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna didesnis už normą

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!