Etilmalonrūgštis
Etilmalonrūgštis yra organinė rūgštis, susidaranti mitochondrijų metabolizmo metu, dažniausiai tiriama šlapime arba kraujyje. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimus metabolinius sutrikimus, tokius kaip acetil-CoA karboksilazės trūkumas ar mitochondrijų ligos.
Funkcija
- Etilmalonrūgštis yra tarpinis produktas riebalų rūgščių beta-oksidacijos ir amino rūgščių metabolizmo keliuose.
- Jos kiekis organizme atspindi mitochondrijų energetinę būklę ir kai kurių fermentų aktyvumą.
Kilmė
- Daugiausia susidaro mitochondrijose, vykstant acetil-CoA ir malonil-CoA metaboliniams virsmams.
- Padidėjęs išskyrimas su šlapimu gali rodyti fermento acetil-CoA karboksilazės II trūkumą.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikia šlapimo mėginio (pageidautina ryto pirmo šlapimo) arba veninio kraujo.
- Prieš tyrimą nerekomenduojama vartoti maisto papildų ar vaistų, galinčių paveikti rūgščių apykaitą (pvz., valproato).
Metaboliniai sutrikimai
- Acetil-CoA karboksilazės II trūkumas.
- Mitochondrijų beta-oksidacijos defektai (pvz., medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) trūkumas).
- Daugkartinis karboksilazės trūkumas (angl. multiple carboxylase deficiency).
Vaistai ir kiti veiksniai
- Vaisto valproato (pvz., Depakine) vartojimas - dažniausia padidėjimo priežastis.
- Kepenų ligos (sumažėjusi acetil-CoA utilizacija).
Galimos priežastys
- Retai stebima, dažniausiai nėra klinikinės reikšmės.
- Gali būti mažesnis šlapimo praskiedimas arba mitybos veiksniai (mažas riebalų kiekis maiste).
Klinikinės situacijos
- Įtariamas mitochondrijų metabolizmo sutrikimas (hipotonija, mitybos sunkumai, hipoglikemija).
- Ilgalaikis valproato vartojimas stebint toksinį poveikį.
- Neurologiniai simptomai (traukuliai, raidos atsilikimas).
Gydytojai specialistai
- Vaikų neurologas
- Medicinos genetikas
- Gastroenterologas (jei įtariama metabolinė kepenų liga)
| Bendra | Šlapime: < 10 mmol/mol kreatinino (arba < 2 mg/g kreatinino). |
|---|---|
| Vyrams | Kraujyje: < 0,5 µmol/L (suaugusiems vyrams). |
| Moterims | Kraujyje: < 0,4 µmol/L (suaugusioms moterims). |
