EPOR pertvarkymų tyrimas
EPOR pertvarkymų tyrimas yra genetinis kraujo tyrimas, skirtas nustatyti eritropoetino receptoriaus (EPOR) geno struktūrinius pokyčius. Šie pokyčiai gali sukelti paveldimą eritrocitozę - pernelyg didelę raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Tyrimas padeda diferencijuoti pirmines ir antrines eritrocitozės priežastis.
Tyrimo paskirtis
- Nustatyti EPOR geno pertvarkymus (delecijas, amplifikacijas, translokacijas), susijusius su padidėjusiu eritropoetino receptorių aktyvumu.
- Įvertinti paveldimą polinkį į eritrocitozę (pvz., policitemija).
- Padėti atskirti pirminę eritrocitozę nuo antrinių formų (pvz., dėl lėtinės hipoksijos ar navikų).
Kilmė
- EPOR genas yra žmogaus 19 chromosomoje, koduoja eritropoetino receptorių.
- Pertvarkymai gali būti paveldėti autosomaliniu dominuojančiu būdu arba atsirasti sporadiškai.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys (EDTA arba citratas).
- Iš kraujo išskiriama DNR ir atliekama ilgųjų DNR fragmentų sekoskaita arba MLPA (multipleksinė ligacijai priklausančio zondo amplifikacija).
- Rezultatai interpretuojami lyginant su sveikų asmenų DNR biblioteka.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus (ypač eritropoetiną).
- Mėginys gali būti imamas bet kuriuo metu, nevalgius nereikia.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatytas EPOR geno pertvarkymas - padidėjusi eritropoetino receptorių signalizacija, dėl kurios kaulų čiulpai gamina per daug eritrocitų.
- Dažniausiai susijęs su paveldima eritrocitoze (pvz., EPOR mutacijos suaktyvina receptorių).
- Retais atvejais gali būti susijęs su eritroleukemija arba mielodisplaziniu sindromu.
Kokių veiksmų imtis?
- Kreiptis į hematologą dėl tolesnio ištyrimo (pvz., kaulų čiulpų biopsija).
- Kartais skiriama flebotomija (kraujo nuleidimas) arba aspirino terapija trombozės rizikai sumažinti.
Klinikinės situacijos
- Pacientams, kuriems nustatytas padidėjęs hemoglobinas ir hematokritas (eritrocitozė), ypač jei šeimoje yra panašių atvejų.
- Įtariant paveldimą eritrocitozę, kai neigiami JAK2, CALR ir MPL mutacijų tyrimai (pvz., sergant pirmine policitemija).
- Asmenims, sergantiems neaiškios kilmės trombozėmis (ypač veninėmis) esant normaliai deguonies koncentracijai kraujyje.
Gydytojai specialistai
- Hematologas (skyrimas ir rezultatų interpretacija)
- Genetikas (konsultacija dėl paveldimumo)
