EIF2AK3 tyrimas
EIF2AK3 tyrimas - tai genetinis tyrimas, nustatantis EIF2AK3 geno mutacijas. Šio geno pokyčiai gali sukelti retą paveldimą sutrikimą - naujagimių diabetą ir kasos egzokrininį nepakankamumą (IPEX sindromo variantą).
- EIF2AK3 genas koduoja baltymą, dalyvaujantį baltymų sintezės reguliacijoje ląstelėse.
- Mutacijos šiame gene sutrikdo kasos beta ląstelių vystymąsi ir funkciją.
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio DNR.
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas arba neigiamas - nustatoma konkreti mutacija.
- Iš paciento paimamas veninio kraujo mėginys.
- DNR išskiriama ir sekvenuojama, siekiant identifikuoti EIF2AK3 geno variantus.
- Nustačius patogeninę mutaciją, patvirtinama genetinė ligos priežastis.
- Tai susiję su perinataliniu arba kūdikystės diabetu, kurį dažnai lydi kasos nepakankamumas.
- Teigiamas rezultatas gali padėti prognozuoti ligos eigą ir planuoti gydymą.
- Šeimos nariams gali būti rekomenduojamas genetinis konsultavimas.
- Endokrinologas - esant naujagimių ar kūdikystės diabetui be aiškios autoimuninės priežasties.
- Genetikas - vertinant paveldimo sutrikimo riziką šeimoje.
- Ankstyvas (<6 mėn.) cukrinis diabetas.
- Sutrikusi kasos egzokrininė funkcija (geresnis požymis).
- Giminėje buvę panašūs atvejai.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!