CYP19A1 tyrimas
CYP19A1 tyrimas vertina aromatazės fermento aktyvumą bei CYP19A1 geno mutacijas. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimus aromatazės trūkumo sindromus ir įvertinti lytinių hormonų disbalanso priežastis.
Funkcija
- CYP19A1 genas koduoja aromatazės fermentą, kuris androgenus (pvz., testosteroną) paverčia estrogenais.
- Šis tyrimas nustato geno mutacijas, lemiančias aromatazės aktyvumo sutrikimus.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo arba seilių mėginio.
- Tai genetinis tyrimas, nereikalaujantis specialaus pasiruošimo.
Procedūra
- Prieš tyrimą nereikia badauti, tačiau venkite hormoninių vaistų įtakos - pasitarkite su gydytoju.
- Kraujas imamas iš venos, seilių mėginys renkamas specialiu rinkiniu.
- Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites, priklausomai nuo laboratorijos.
Mutacijų radimas
- Nustatyta patogeninė CYP19A1 geno mutacija rodo paveldimą aromatazės trūkumą.
- Tai gali lemti gestaciją (nėštumo metu) estrogenų trūkumą, moterims - amenorėją, vyrams - ginekomastiją.
Aromatazės aktyvumo padidėjimas
- Kai kurios mutacijos sukelia per didelę aromatazės ekspresiją, dėl to padidėja estrogenų kiekis.
- Gali pasireikšti ankstyva lytinė branda mergaitėms arba vyrų feminizacija.
Simptomai
- Nepaaiškinamas lytinių hormonų disbalansas (mažas estrogeno ar didelis androgenų kiekis).
- Šeiminė aromatazės trūkumo istorija arba neaiškios kilmės ankstyva lytinė branda.
Specialistai
- Endokrinologas - hormonų apykaitos sutrikimų vertinimui.
- Genetikas - paveldimų sindromų diagnostikai ir šeimos konsultavimui.
