CYP17A1 tyrimas
CYP17A1 tyrimas - tai genetinis tyrimas, padedantis įvertinti, ar jūsų organizme nėra paveldėtų 17-alfa-hidroksilazės fermento gaminimosi klaidų. Šis fermentas yra itin svarbus lytinių hormonų ir streso hormonų sintezėje, todėl jo trūkumas gali sukelti specifinius sveikatos sutrikimus. Rezultatas paprastai pateikiamas kaip 'teigiamas' arba 'neigiamas'.
Funkcija
- Testas nustato, ar yra mutacijų CYP17A1 gene, kuris atsakingas už 17-alfa-hidroksilazės fermento gamybą.
- Šis fermentas dalyvauja kortizolio, testosterono ir estrogeno gamyboje, tad jo veiklos sutrikimas veikia visą hormonų pusiausvyrą.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio išskiriant DNR.
- Tai paveldimas sutrikimas - autosominis recesyvinis, todėl abu tėvai turi perduoti pakitėjusią geno kopiją, kad išryškėtų simptomai.
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kurioje atliekama DNR sekoskaita.
- Rezultatų dažniausiai tenka palaukti nuo dviejų iki keturių savaičių.
Ką rodo?
- Teigiamas rezultatas reiškia, kad nustatyta viena ar dvi patogeninės mutacijos CYP17A1 gene.
- Tai rodo 17-alfa-hidroksilazės trūkumą, kuris gali pasireikšti įvairiais simptomais.
Galimos pasekmės
- Sutrikusi lytinių hormonų gamyba - mergaitėms gali išsivystyti pirminė amenorėja ir nepilnas brendimas, berniukams - nepakankama vyrinių lytinių požymių raida.
- Padidėjęs mineralokortikoidų aktyvumas dažnai sukelia aukštą kraujospūdį ir žemą kalio kiekį kraujyje.
Įtariami sutrikimai
- Neaiškios kilmės hipertenzija kartu su mažu kalio kiekiu jauniems žmonėms.
- Lytinio brendimo vėlavimas ar nebuvimas, ypač jei kartu stebimas padidėjęs kraujospūdis.
- Šeiminė anamnezė, kai artimiems giminaičiams nustatytas panašus fermentų trūkumas.
Konsultuojantys specialistai
- Endokrinologas
- Genetikas
- Ginekologas arba andrologas
