CYP17A1 tyrimas
CYP17A1 tyrimas - tai genetinis tyrimas, padedantis įvertinti, ar jūsų organizme nėra paveldėtų 17-alfa-hidroksilazės fermento gaminimosi klaidų. Šis fermentas yra itin svarbus lytinių hormonų ir streso hormonų sintezėje, todėl jo trūkumas gali sukelti specifinius sveikatos sutrikimus. Rezultatas paprastai pateikiamas kaip 'teigiamas' arba 'neigiamas'.
- Testas nustato, ar yra mutacijų CYP17A1 gene, kuris atsakingas už 17-alfa-hidroksilazės fermento gamybą.
- Šis fermentas dalyvauja kortizolio, testosterono ir estrogeno gamyboje, tad jo veiklos sutrikimas veikia visą hormonų pusiausvyrą.
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio išskiriant DNR.
- Tai paveldimas sutrikimas - autosominis recesyvinis, todėl abu tėvai turi perduoti pakitėjusią geno kopiją, kad išryškėtų simptomai.
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kurioje atliekama DNR sekoskaita.
- Rezultatų dažniausiai tenka palaukti nuo dviejų iki keturių savaičių.
- Teigiamas rezultatas reiškia, kad nustatyta viena ar dvi patogeninės mutacijos CYP17A1 gene.
- Tai rodo 17-alfa-hidroksilazės trūkumą, kuris gali pasireikšti įvairiais simptomais.
- Sutrikusi lytinių hormonų gamyba - mergaitėms gali išsivystyti pirminė amenorėja ir nepilnas brendimas, berniukams - nepakankama vyrinių lytinių požymių raida.
- Padidėjęs mineralokortikoidų aktyvumas dažnai sukelia aukštą kraujospūdį ir žemą kalio kiekį kraujyje.
- Neaiškios kilmės hipertenzija kartu su mažu kalio kiekiu jauniems žmonėms.
- Lytinio brendimo vėlavimas ar nebuvimas, ypač jei kartu stebimas padidėjęs kraujospūdis.
- Šeiminė anamnezė, kai artimiems giminaičiams nustatytas panašus fermentų trūkumas.
- Endokrinologas
- Genetikas
- Ginekologas arba andrologas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!