CYP11A1 tyrimas
CYP11A1 genas koduoja fermentą, dalyvaujantį pirmajame steroidinių hormonų sintezės etape - cholesterolio virtime į pregnenoloną. Šis genetinis tyrimas atliekamas siekiant nustatyti CYP11A1 geno mutacijas, kurios gali sukelti įgimtą antinksčių hiperplaziją ir kitus steroidogenezės sutrikimus.
Funkcija
- CYP11A1 genas koduoja cholesterolio šoninės grandinės skaidymo fermentą (P450scc), kuris yra būtinas steroidinių hormonų gamybai antinksčiuose, lytinėse liaukose ir placentoje.
- Tyrimas nustato geno sekos pokyčius, galinčius sutrikdyti fermento aktyvumą.
Kilmė
- CYP11A1 mutacijos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu - abu tėvai turi būti mutacijos nešiotojai, kad vaikas susirgtų.
Procedūra
- Atliekamas iš veninio kraujo mėginio (EDTA mėgintuvėlis).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Rezultato reikšmė
- Nustatyta patogeninė ar tikėtina patogeninė CYP11A1 geno mutacija.
- Patvirtina įgimtą antinksčių hiperplaziją dėl cholesterolio šoninės grandinės skaidymo fermento trūkumo (lipoidinė antinksčių hiperplazija).
Įtariamos būklės
- Kūdikiams - lytinių organų dviprasmiškumas, antinksčių nepakankamumas, hipoglikemija.
- Vaikams ir suaugusiems - lėtinis nuovargis, hipotenzija, odos hiperpigmentacija, lytinės raidos sutrikimai.
Gydytojai specialistai
- Endokrinologas
- Genetikas (medicinos genetikas)
- Pediatras
