CFH tyrimas
CFH tyrimas - genetinė analizė, skirta nustatyti komplemento faktoriaus H (CFH) geno mutacijas. Šis tyrimas padeda įvertinti paveldimų ligų, tokių kaip atipinis hemolizinis ureminis sindromas (aHUS) ir su amžiumi susijusi geltonosios dėmės degeneracija (AMD), riziką bei diagnozuoti šias būkles.
Funkcija
- CFH genas koduoja komplemento faktorių H - baltymą, reguliuojantį komplemento sistemą ir apsaugantį organizmo audinius nuo nereikalingo uždegimo.
- Tyrimas identifikuoja patogenines CFH geno variacijas, kurios gali sutrikdyti faktoriaus H funkciją ir sukelti ligas.
Kilmė
- CFH genas yra 1 chromosomoje (1q32), o jo mutacijos paveldimos autosominiu dominantiniu arba recesyviniu būdu.
- Dažniausios mutacijos siejamos su atipiniu hemoliziniu ureminiu sindromu (aHUS) ir su amžiumi susijusia geltonosios dėmės degeneracija (AMD).
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujo mėginys (apie 5 ml) į EDTA mėgintuvėlį.
- Ypatingo pasiruošimo nereikia - paciento neprivalo būti nevalgius, tačiau prieš kraujo paėmimą rekomenduojama vengti intensyvaus fizinio krūvio.
- Mėginys siunčiamas į genetinės diagnostikos laboratoriją, kur atliekama CFH geno sekoskaita (Sangerio sekoskaita arba NGS).
- Rezultatai paprastai paruošiami per 2-4 savaites, priklausomai nuo laboratorijos apkrovos.
Patogeninės mutacijos
- Nustačius patogeninę CFH geno mutaciją, padidėja rizika susirgti atipiniu hemoliziniu ureminiu sindromu (aHUS) - liga, kuriai būdinga mikroangiopatinė hemolizinė anemija, trombocitopenija ir inkstų pažeidimas.
- Be to, tam tikri CFH polimorfizmai (pvz., Y402H) yra susiję su didesne su amžiumi susijusios geltonosios dėmės degeneracijos (AMD) išsivystymo tikimybe.
Interpretacija
- Teigiamas rezultatas reiškia, kad rasta viena ar kelios genomo variacijos, kurios, remiantis moksliniais įrodymais, gali turėti klinikinę reikšmę.
- Gydytojas genetikas arba nefrologas (esant aHUS) ar oftalmologas (esant AMD) interpretuos rezultatą kartu su paciento klinikiniais simptomais ir šeimos istorija.
Klinikinės situacijos
- Įtariant atipinį hemolizinį ureminį sindromą (aHUS) - ypač vaikams ir suaugusiems, kuriems nustatoma mikroangiopatinė hemolizinė anemija be aiškios priežasties.
- Šeiminė AMD našta - kai paciento artimi giminaičiai serga su amžiumi susijusia geltonosios dėmės degeneracija, o gydytojas oftalmologas rekomenduoja genetinį ištyrimą.
- Tyrimą paprastai skiria gydytojas genetikas, nefrologas arba oftalmologas, atsižvelgdamas į klinikinius duomenis.
