CFH tyrimas
CFH tyrimas - genetinė analizė, skirta nustatyti komplemento faktoriaus H (CFH) geno mutacijas. Šis tyrimas padeda įvertinti paveldimų ligų, tokių kaip atipinis hemolizinis ureminis sindromas (aHUS) ir su amžiumi susijusi geltonosios dėmės degeneracija (AMD), riziką bei diagnozuoti šias būkles.
- CFH genas koduoja komplemento faktorių H - baltymą, reguliuojantį komplemento sistemą ir apsaugantį organizmo audinius nuo nereikalingo uždegimo.
- Tyrimas identifikuoja patogenines CFH geno variacijas, kurios gali sutrikdyti faktoriaus H funkciją ir sukelti ligas.
- CFH genas yra 1 chromosomoje (1q32), o jo mutacijos paveldimos autosominiu dominantiniu arba recesyviniu būdu.
- Dažniausios mutacijos siejamos su atipiniu hemoliziniu ureminiu sindromu (aHUS) ir su amžiumi susijusia geltonosios dėmės degeneracija (AMD).
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujo mėginys (apie 5 ml) į EDTA mėgintuvėlį.
- Ypatingo pasiruošimo nereikia - paciento neprivalo būti nevalgius, tačiau prieš kraujo paėmimą rekomenduojama vengti intensyvaus fizinio krūvio.
- Mėginys siunčiamas į genetinės diagnostikos laboratoriją, kur atliekama CFH geno sekoskaita (Sangerio sekoskaita arba NGS).
- Rezultatai paprastai paruošiami per 2-4 savaites, priklausomai nuo laboratorijos apkrovos.
- Nustačius patogeninę CFH geno mutaciją, padidėja rizika susirgti atipiniu hemoliziniu ureminiu sindromu (aHUS) - liga, kuriai būdinga mikroangiopatinė hemolizinė anemija, trombocitopenija ir inkstų pažeidimas.
- Be to, tam tikri CFH polimorfizmai (pvz., Y402H) yra susiję su didesne su amžiumi susijusios geltonosios dėmės degeneracijos (AMD) išsivystymo tikimybe.
- Teigiamas rezultatas reiškia, kad rasta viena ar kelios genomo variacijos, kurios, remiantis moksliniais įrodymais, gali turėti klinikinę reikšmę.
- Gydytojas genetikas arba nefrologas (esant aHUS) ar oftalmologas (esant AMD) interpretuos rezultatą kartu su paciento klinikiniais simptomais ir šeimos istorija.
- Įtariant atipinį hemolizinį ureminį sindromą (aHUS) - ypač vaikams ir suaugusiems, kuriems nustatoma mikroangiopatinė hemolizinė anemija be aiškios priežasties.
- Šeiminė AMD našta - kai paciento artimi giminaičiai serga su amžiumi susijusia geltonosios dėmės degeneracija, o gydytojas oftalmologas rekomenduoja genetinį ištyrimą.
- Tyrimą paprastai skiria gydytojas genetikas, nefrologas arba oftalmologas, atsižvelgdamas į klinikinius duomenis.
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Susijusios ligos
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!