CDH1 genas
CDH1 genas koduoja E-kadheriną - baltymą, svarbų ląstelių sukibimui ir audinių struktūros palaikymui. Šio geno mutacijos yra susijusios su paveldima skrandžio vėžio forma (hereditiniu difuziniu skrandžio vėžiu) ir krūties vėžiu. Genetinis CDH1 tyrimas padeda nustatyti padidėjusią riziką šioms ligoms.
Pagrindiniai faktai
- CDH1 genas yra atsakingas už E-kadherino baltymo gamybą.
- E-kadherinas yra būtinas ląstelių tarpusavio ryšiui ir epitelio barjerinės funkcijos palaikymui.
- Mutacijos CDH1 gene gali sukelti prarastą E-kadherino funkciją, kas siejama su navikogeneze.
- CDH1 geno mutacijos yra paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu.
- Hereditinis difuzinis skrandžio vėžys (HDVS) yra pagrindinis susirgimas, susijęs su CDH1 mutacijomis.
Paveldėjimo mechanizmas
- CDH1 mutacijos gali būti paveldėtos iš tėvo ar motinos - vienos mutavusios kopijos pakanka padidinti riziką.
- Šeimoms, kuriose nustatyta mutacija, rekomenduojama genetinė konsultacija prieš ir po tyrimo.
Procedūros eiga
- Tyrimui atlikti reikalingas kraujo mėginys (veninio kraujo) arba seilių mėginys.
- Iš mėginio išskiriama DNR ir atliekama geno sekoskaita (NGS) arba kiti molekuliniai metodai.
- Tyrimas atliekamas genetinėje laboratorijoje, rezultatai paprastai pateikiami per 2-4 savaites.
- Prieš tyrimą būtina pasirašyti informuotą sutikimą dėl genetinių duomenų tvarkymo.
Ką reiškia?
- Teigiamas rezultatas (mutacijos radinys) rodo, kad asmuo paveldėjo patogeninę CDH1 geno variantą.
- Tai susiję su žymiai padidėjusia hereditinio difuzinio skrandžio vėžio rizika (60-80 % rizika per gyvenimą) bei krūties vėžiu (mot. 40-60 %).
- Asmenims, turintiems teigiamą rezultatą, rekomenduojama genetinė konsultacija ir prevencinės priemonės.
- Neneigiamas rezultatas gali būti VUS (nežinomos reikšmės variantas), tokiu atveju reikalinga papildoma analizė šeimos kontekste.
Prevencinės galimybės
- Esant teigiamam rezultatui svarstoma profilaktinė gastrektomija (skrandžio pašalinimas), kuri žymiai sumažina skrandžio vėžio riziką.
- Moterims gali būti rekomenduojama mamologo stebėsena ar profilaktinė mastektomija.
- Reguliari gastroenterologo priežiūra (endoskopija) gali padėti laiku nustatyti pakitimus.
Specialistai
- Tyrimą dažniausiai skiria onkologai genetikai arba gastroenterologai.
- Rekomenduojamas asmenims, kurių šeimoje buvo: difuzinis skrandžio vėžys, invazinis krūties vėžys jauname amžiuje (<45 m.), kelios vėžio diagnozės, CDH1 mutacijos nešiotojai.
- Taip pat tyrimas gali būti atliekamas vykdant profilaktinę genetinę patikrą šeimoms, kuriose žinoma paveldima mutacija.
