CCND1 pertvarkymų tyrimas
CCND1 pertvarkymų tyrimas yra genetinė analizė, skirta nustatyti CCND1 geno struktūrinius pakitimus. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas diagnozuojant tam tikras hematologines ligas, tokias kaip mantijos ląstelių limfoma. Tyrimas padeda nustatyti tikslią diagnozę ir parinkti tinkamiausią gydymo strategiją.
Funkcija
- Nustato CCND1 geno pertvarkymus (translokacijas), dažniausiai susijusius su mantijos ląstelių limfoma (t(11;14)(q13;q32)).
- Padeda atskirti mantijos ląstelių limfomą nuo kitų B ląstelių limfoproliferacinių ligų.
Kilmė
- CCND1 genas koduoja cikliną D1, kuris dalyvauja ląstelės ciklo reguliacijoje.
- Pertvarkymai sukelia pernelyg didelę ciklino D1 ekspresiją, skatindami nekontroliuojamą ląstelių dauginimąsi.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys arba kaulų čiulpų aspiratas.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Ką rodo teigiamas rezultatas?
- Nustatytas CCND1 geno pertvarkymas patvirtina mantijos ląstelių limfomos diagnozę.
- Gali būti susijęs su kitomis, retesnėmis hematologinėmis ligomis, pavyzdžiui, daugine mieloma (retais atvejais).
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas padeda parinkti tikslinį gydymą, pvz., BTK inhibitorius (ibrutinibą).
- Leidžia prognozuoti ligos eigą - mantijos ląstelių limfoma dažnai yra agresyvi, bet gydoma.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariant mantijos ląstelių limfomą (padidėję limfmazgiai, splenomegalija, B simptomai).
- Diferencinėje diagnostikoje tarp B ląstelių limfoproliferacinių ligų.
Gydytojų specialybės
- Hematologas
- Onkologas
